Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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  • Guía para familias con las principales directrices europeas para el diagnóstico y tratamiento de la aciduria glutárica tipo 1

    Guía para familias con las principales directrices europeas para el diagnóstico y tratamiento de la aciduria glutárica tipo 1

    14/06/2021
    El manual Aciduria glutárica tipo 1 . Guía para familias y profesionales editado por el Hospital Universitario de Heidelberg ya está disponible para su descarga.

  • Epilepsia dependiente de piridoxina y deficiencia de antiquitina: características clínicas y moleculares y recomendaciones para el diagnóstico, el tratamiento y seguimiento

    11/02/2016
    La deficiencia de antiquitina (ATQ) es la principal causa de la epilepsia dependiente de piridoxina , caracterizado por la aparición temprana de encefalopatía epiléptica sensible a dosis elevadas de piridoxina. A pesar del control de las crisis, la mayoría de los pacientes tienen discapacidad intelectual . Las convulsiones que responden al ácido folínico (FARS) son genéticamente idénticas a la...

  • Tratamiento de la deficiencia de antiquitina

    El tratamiento se basa en la suplementación con dosis farmacológicas de piridoxina de por vida. Para interrumpir las convulsiones se suele administrar una dosis de piridoxina de forma endovenosa, lo que se debe realizar con una adecuada monitorización de las constantes vitales (frecuencia cardíaca, respiración, saturación de oxígeno…) en una unidad de cuidados intensivos. Si no es posible hacerlo por vía endovenosa, se puede administrar por vía oral (o sonda nasogástrica). La respuesta puede ser tardía o estar enmascarada, por lo que el tratamiento con piridoxina por vía oral/enteral debe...

  • Mecanismo del accidente cerebrovascular metabólico y hemorragia cerebral espontánea en la aciduria glutárica tipo I

    06/03/2014
    Antecedentes El llamado accidente cerebrovascular (ACV) metabólico es la rápida aparición de trastornos neurológicos centrales duraderos asociados a la descompensación de un trastorno metabólico subyacente. La aciduria glutárica tipo I (GA1) es un trastorno hereditario del metabolismo de la lisina y el triptófano que se presenta con ACV...

  • ¿Cuándo se produce un defecto del ciclo de la urea?

    Cuando existe un error en el metabolismo , alguna de estas reacciones del ciclo no se produce con la debida eficacia y los compuestos anteriores a la reacción se acumulan, mientras que los posteriores no se sintetizan correctamente. En el síndrome de HHH el defecto del transportador de ornitina - citrulina a través de la membrana mitocondrial causa una acumulación de ornitina ( hiperornitinemia ) en el citosol celular, por lo que este aminoácido no puede entrar en la mitocondria y servir de sustrato a la enzima ornitina transcarbamilasa (OTC). Debido a ello...

  • Lisinuria con intolerancia a proteínas: revisando conceptos en una enfermedad multisistémica.

    15/09/2011
    La lisinuria con intolerancia a proteínas (LIP) es una aminoaciduria hereditaria causada por una deficiencia del transporte de aminoácidos catiónicos en la membrana basolateral de las células epiteliales en el intestino y riñón. La LIP está causada por mutaciones en el gen SLC7A7, que codifica a la proteína y(+)LAT-1, la subunidad catal...

  • Modelo de ratón de encefalopatía y nueva estrategia terapéutica con competición de sustrato en la aciduria glutárica tipo 1

    12/05/2010
    La aciduria glutárica tipo 1 (GA-1) está causada por un defecto hereditario en un paso común del metabolismo de lisina , hidroxilisina y triptófano. Este defecto se asocia a una susceptibilidad a encefalopatía , dependiente de la edad, habitualmente precedida por enfermedades inespecíficas de la infancia o ayuno. La lesión cerebral que se desarrolla con la crisis encefalopática en la GA-1 es...

  • ¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de una aciduria glutárica tipo I?

    Hay que instaurar un tratamiento que se basa en evitar la acumulación de los productos neurotóxicos . Esto se logrará, en primer lugar, restringiendo parcialmente, durante los 6 primeros años de la vida, las proteínas naturales de la dieta ya que contienen los aminoácidos precursores. No obstante, los aminoácidos son indispensables para la formación de proteínas necesarias para el desarrollo del niño, por lo que se aportan mediante una fórmula especial que no contiene los aminoácidos precursores del ácido glutárico , lisina y triptófano. Además, se eliminarán los productos tóxicos mediante la...

  • ¿Qué ocurre en la aciduria glutàrica tipo I?

    Los aminoácidos precursores del ácido glutárico son la lisina y el triptófano. La deficiencia de la enzima glutaril coenzima A deshidrogenasa (GDH) que degrada estos aminoácidos, especialmente la lisina causa la acumulación de los ácidos glutárico, 3-hidroxiglutárico y otros compuestos derivados de ellos, muy tóxicos para el sistema nervioso (neurotóxicos), especialmente el ácido 3-hidroxiglutárico...

  • ¿Qué consecuencias tiene el defecto del transportador de AA+?

    La malabsorción de lisina y su pérdida en cantidades masivas por el riñón ( lisinuria ) causa un defecto de este aminoácido esencial para la síntesis proteica y para el metabolismo del colágeno . Por otra parte, la malabsorción de ornitina y arginina causa una interferencia en el ciclo de la urea , del cual son intermediarios ambos aminoácidos. Esto tiene como consecuencia la hiperamonemia con intolerancia a proteínas que da nombre a la enfermedad ( lisinuria con intolerancia a proteínas)...

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