lipofuscinosis

Dra. María del Socorro Pérez Poyato, neuropediatra del Hospital Sant Joan de Déu

Premio Archibald Garrod a la Dra. María Pérez, neuropediatra del Hospital Sant Joan de Déu

29/08/2012

La Dra. María del Socorro Pérez Poyato, neuropediatra del Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona), ha recibido el premio Archibald Garrod por su trabajo en las lipofuscinosis ceroideas, que ha sido motivo de su tesis doctoral, dirigida por la Dra. Mercè Pineda.

Lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil: evolución clínica y estudios genéticos en pacientes españoles.

16/08/2012

Antecedentes: La lipofuscinosis ceroide neuronal juvenil (JNCL, NCl3, enfermedad de Batten) generalmente está causada por una deleción de 1,02 kb en el gen que produce la CLN3. Las mutaciones en el gen CLN1pueden estar asociadas con una forma variante de JNCL (vJNCL). Se presenta el curso clínico y los estudios moleculares en 24 pacientes con JNCL recogida desde 1975 a 2010 con el objetivo de evaluar la historia natural de la enfermedad y correlaciones fenotipo / genotipo.

Lipofuscinosis neuronal ceroidea infantil: seguimiento de una serie española.

16/08/2012

La lipofuscinosis ceroide neuronal infantil (INCL; NCL1, enfermedad de Haltia-Santavuori) está causada por mutaciones en el gen CLN1/PPT que están asociadas a un fenotipo de inicio temprano de INCL.

Las descripciones más detalladas de INCL proceden de Finlandia y algunas pocas series se han descrito en los países europeos meridionales. Se presentan el curso clínico y el seguimiento de seis pacientes españoles con INCL, con el objetivo de evaluar la evolución cronológica y la gravedad de esta enfermedad.

Lipofuscinosis neuronal ceroidea: algoritmo diagnóstico y descripción clínica de las variantes infantil tardía finlandesa (CLN5) y turca (CLN7)

16/08/2012

Introducción. Las lipofuscinosis neuronales ceroideas (LNC) se clasifican, según la edad de inicio de la sintomatología, en cuatro formas clínicas principales en la infancia: infantil, infantil tardía, juvenil y congénita (CLN1, CLN2, CLN3 y CLN10). Las formas variantes infantiles tardías (CLN5, CLN6, CLN7 y CLN8) se caracterizan por una gran variabilidad fenotípica y la mayoría de los pacientes proceden de Finlandia y Turquía (variante finlandesa, CLN5, y turca, CLN7).

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