leucinosis

Volver a la escuela. Recomendaciones para profesores y cuidadores de niños y niñas con ECM

Escuela

Guías para profesores y cuidadores de niños y niñas con ECM para hacer frente al regreso a las aulas.
Guía de manejo nutricional para la enfermedad de orina con olor a jarabe de arce (MSUD): un enfoque basado en la evidencia y consenso
14/06/2021
Esta publicación describe la metodología utilizada en el desarrollo de la guía clínica nutricional para la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD): la formulación de cinco preguntas de investigación; revisión, evaluación crítica y abstracción de estudios revisados por pares y literatura práctica inédita; aportes de expertos a través de encuestas Delphi y un proceso de grupo nominal.
La reunión anual del SSIEM se centra en terapias más que nunca
16/09/2015
A principios de Septiembre tuvo lugar en Lyon (Francia) la reunión anual de la Society for the Study of the Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), uno de los encuentros más relevantes sobre los errores congénitos del metabolismo ( ECM ) a nivel mundial. En esta ocasión los avances en las diferentes posibilidades terapéuticas han sido los grandes protagonistas. Pero también el aumento en las...
MSUD intermitente: descripción de dos pacientes
09/06/2015
Se describen los síntomas de presentación y curso clínico de 2 pacientes con MSUD intermitente. El MSUD intermitente es un trastorno metabólico potencialmente mortal causado por una deficiencia en el complejo deshidrogenasa de alfa-cetoácidos de cadena ramificada (BCKD), el complejo enzima que descarboxila los 3 aminoácidos de cadena ramificada. En contraste con el MSUD clásico, los niños con la...
Cuatro nuevas mutaciones identificadas en pacientes noruegos resultan en MSUD intermitente cuando se combina con la mutación R301C
09/06/2015
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) está causada por un defecto en el complejo deshidrogenasa de alfa-cetoácidos de cadena ramificada (BCKD), esencial para el catabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada. Aquí, se presentan cuatro nuevas mutaciones en el gen de DBT , que codifica la subunidad transacilasa (E2) de BCKD, resultando en un MSUD intermitente en siete...
Las vitaminas y los errores congénitos del metabolismo
09/12/2014
Las vitaminas son moléculas orgánicas, con diferente composición química, que el organismo necesita como nutrientes en muy pequeñas cantidades (micronutriente). No pueden ser sintetizadas por el organismo, por lo que deben obtenerse a partir de los alimentos naturales de la dieta. Un compuesto determinado puede ser considerado vitamina para un organismo (animal o planta), pero no para otro, que...
Evaluación de la calidad de vida de los niños y padres afectados por errores congénitos del metabolismo con dieta restringida: resultados preliminares de un estudio transversal
24/11/2014
El desarrollo de estrategias terapéuticas ha aumentado la supervivencia de los niños afectados por los errores congénitos del metabolismo con dieta restringida (IEMRD). Estas enfermedades tienen consecuencias leves y a largo plazo sobre la salud. Poco se sabe sobre su impacto en la calidad de vida (CdV) de los niños y sus familias. El objetivo de este estudio es comparar la calidad de vida de los...
Recomendaciones e información para la vuelta al colegio
23/09/2014
Cuando llega septiembre llega el tiempo de volver al colegio y a las rutinas diarias. Para muchos niños es un tiempo de muchas novedades y de encontrar en el colegio nuevos profesores y nuevos amigos. Es conveniente que estas nuevas personas que van a formar parte de la vida de un niño o niña con un ECM conozcan qué enfermedad le afecta, la comprendan, sepan cómo puede condicionar sus actividades...
Trasplante de hígado en errores congénitos del metabolismo
16/05/2017
El trasplante de hígado consiste en reemplazar el hígado dañado de una persona por un hígado sano de otra . La persona que da el hígado se llama donante y la que lo recibe, receptor . Este tipo de trasplante, de una persona a otra, se llama trasplante alogénico o alotrasplante . Hablamos de trasplante ortotópico cuando el hígado del paciente es reemplazado por el hígado del donante en la posición...
¿Son frecuentes los olores en los ECM?
Los olores son relativamente frecuentes en los ECM . En el ECM más frecuente, la fenilcetonuria , se describe, en los pacientes que no siguen tratamiento (algo excepcional en nuestros días), un olor a moho o a lugar cerrado. Otros ECM, como la aciduria isovalérica, causan un típico olor a "pies sudados" y puede hacerlo de forma intermitente. En el caso del Jarabe de Arce ( leucinosis ), cuando los pacientes están descompensados desde un punto de vista metabólico, tienen un olor (en especial la orina) a este producto, el jarabe de arce. En general se trata de ECM con más sintomatología clínica...