leucina

Mutaciones nuevas en los genes MCCA y MCCB causantes de metilcrotonilglicinuria

07/05/2012

La metilcrotonilglicinuria es un error congénito del catabolismo de la leucina de herencia autosómica recesiva, causado por la deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (MCC).

Los fenotipos clínicos son muy variables y abarcan desde un inicio neonatal con grave afectación neurológica a adultos asintomáticos.

Análisis funcional de mutaciones MCCA y MCCB que causan metilcrotonilglicinuria

07/05/2012

La metilcrotonilglicinuria (MCG; MIM 210200) es un trastorno autosómico recesivo causado por la deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (MCC,E.C.6.4.1.4), implicada en el catabolismo de la leucina. Esta enzima mitocondrial es una de las cuatro carboxilasas dependientes de biotina conocidas en el hombre. MCC se compone de dos subunidades diferentes: alfa y beta, codificadas por los genes nucleares MCCA y MCCB, respectivamente, clonados y caracterizados recientemente.

Aciduria isovalérica (IVA)

La Aciduria isovalérica (IVA) se incorpora a la Guía metabólica

29/02/2012

La Aciduria isovalérica es un trastorno de la degradación de las proteínas, que causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de un producto tóxico, el ácido isovalérico, y sus derivados no tóxicos, la isovalerilglicina e isovalerilcarnitina.

Forma crónica intermitente de acidemia isovalérica imitando la cetoacidosis diabética.

23/01/2012

La acidemia isovalérica es un error innato del metabolismo de la leucina poco frecuente, de herencia autosómica recesiva. Se han descrito dos fenotipos, una forma neonatal aguda o una presentación crónica intermitente. La forma aguda se observa con más frecuencia y es más grave.

¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de una aciduria isovalérica?

Tratamiento de la aciduria isovalérica

Hay que actuar lo más rápidamente posible e instaurar el tratamiento. Este se basa en evitar la intoxicación por los productos tóxicos acumulados, y prevenir su futura acumulación. Esto se logrará, en primer lugar, restringiendo las proteínas naturales de la dieta ya que contienen el aminoácido precursor, la leucina.

¿Qué es la aciduria isovalérica?

¿Qué es la aciduria isovalérica? / Proteínas

La aciduria isovalérica es un trastorno de la degradación de las proteínas, que causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de un producto tóxico, el ácido isovalérico y sus derivados no tóxicos, la isovalerilglicina e isovalerilcarnitina.

 

La expresión diferencial de la HMG-CoA liasa en tejidos humanos proporciona pistas sobre 3-hidroxi-3-methylglutaric aciduria

14/11/2011

La 3-hidroxi-3-methylglutaric aciduria humana es una rara enfermedad autosómica recesiva causada por la deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril CoA liasa (HL). Esta enzima mitocondrial cataliza el paso final común de la degradación de leucina y la cetogénesis.

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