Es un error congénito del metabolismo de la galactosa , de herencia autosómica recesiva, que afecta al primer paso de la ruta, la conversión de galactosa en galactosa-1-fosfato. Está causado por mutaciones en el gen GALK1 . La deficiencia de GALK bloquea la ruta metabólica derivando la galactosa acumulada hacia compuestos alternativos, el galactitol y el galactonato. El galactitol produce un edema de las fibras del cristalino, dando lugar a cataratas durante las primeras semanas o meses de la vida. Se ha descrito algún paciente con cierto dé...
