lactato

¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una MCG?

¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una MCG?

El bebé nace sin problemas clínicos, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea.

¿Qué ocurre en la MCG?

¿Qué ocurre en la MCG?

En el caso de la MCG, la deficiencia de una enzima (metilcrotonil CoA carboxilasa (MCC)) del metabolismo de la leucina causa la acumulación de ácido 3-metilcrotónico y otros compuestos potencialmente tóxicos derivados de él. Se pueden acumular también secundariamente el amonio y el lactato, también tóxicos.

Descompensación en una aciduria isovalérica

Descompensación en una aciduria isovalérica

El tratamiento de una aciduria isovalérica, además de intentar mantener unas concentraciones mínimas de ácido isovalérico, amonio y lactato que eviten el daño cerebral y las complicaciones, proporciona suficientes nutrientes y energía al niño para crecer y desarrollarse normalmente.

¿Qué es una aciduria isovalérica?

El niño con aciduria isovalérica en la escuela (para profesores y cuidadores)

¿Qué es una aciduria isovalérica?

Una aciduria isovalérica es un trastorno de la degradación de las proteínas, que causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de unos productos tóxicos, el ácido propiónico y sus derivados.

¿Cómo se diagnostica una aciduria isovalérica?

¿Cómo se diagnostica una aciduria isovalérica?

En base a la clínica del paciente, se realiza el estudio de ácidos orgánicos en orina, que demuestra la elevación de ácido isovalérico y sus derivados, especialmente la isovalerilglicina. En plasma se puede detectar la presencia de isovalerilcarnitina.

El estudio enzimático y, sobre todo, el estudio de las mutaciones en el gen IVD confirman el diagnóstico y permiten el consejo genético y diagnóstico prenatal, si se precisa.

¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una aciduria isovalérica?

Manifestaciones clínicas

El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea. Cuando el bebé comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradan y liberan todos los aminoácidos, algunos de los cuales no se degradan bien, debido al defecto enzimático y el ácido isovalérico y sus derivados, así como también el amonio y el lactato comienzan a acumularse.

¿Qué significa un error metabólico?

¿Qué ocurre en la aciduria isovalérica?

Cuando existe un error en el metabolismo alguna de las reacciones de la degradación de las proteínas no se produce con la debida eficacia y los compuestos anteriores a la reacción se acumulan, mientras que los posteriores no se sintetizan correctamente. Las acidurias orgánicas son defectos del metabolismo de algunos aminoácidos que causan la acumulación de ácidos orgánicos.

¿Cómo se diagnostica la deficiencia de PDH?

¿Cómo se diagnostica la deficiencia de PDH?

Debe considerarse este diagnóstico en pacientes con afectación neurológica precoz, de etiología desconocida, especialmente si se asocia a una elevación de lactato en plasma o líquido cefalorraquídeo (LCR) o a malformación congénita del sistema nervioso central.

¿Qué consecuencias tiene la deficiencia de PDH?

¿Qué consecuencias tiene la deficiencia de PDH?

La deficiencia de PDH provoca un bloqueo de la vía de oxidación aeróbica de piruvato que impide su transformación en acetil-CoA para iniciar el ciclo de Krebs. Por ello produce una acumulación de lactato en sangre, orina y sistema nervioso central.

Se acumula también a veces la alanina en sangre y hay una disminución en la producción de energía.

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