isoleucina
Deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (MHBD): un error congénito del metabolismo de la isoleucina ligado al cromosoma X, que puede confundirse con una enfermedad mitocondrial.
Se describen tres pacientes, de dos familias españolas, con deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (MHBD), un error innato neurodegenerativo del metabolismo de isoleucina ligada al cromosoma X recientemente descrito.
Dos de ellos son varones con acidosis láctica grave sugestiva de una encefalopatía mitocondrial y el tercero es una mujer, que fue afectada menos gravemente, lo que sugiere la inactivación del cromosoma X.
Se requiere una función no enzimática de 17 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 10 para la integridad mitocondrial y la supervivencia celular.
La deficiencia de la enzima mitocondrial 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa involucrada en el metabolismo de isoleucina causa una aciduria orgánica con un curso neurodegenerativo atípico. El gen causante de la enfermedad es HSD17B10 y codifica 17 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 10 (HSD10), una proteína también implicada en la patogénesis de la enfermedad de Alzheimer.
El niño con leucinosis en la escuela. Información para el profesor/a o para los cuidadores.
¿Qué es una leucinosis o enfermedad de orina con olor a jarabe de arce?
Es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos ramificados, leucina, isoleucina y valina, que causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de unos productos neurotóxicos, los aminoácidos y cetoácidos ramificados que huelen a Jarabe de Arce (dando nombre a la enfermedad).
Descompensación en una leucinosis (MSUD)
El tratamiento de la leucinosis, además de intentar mantener unas concentraciones estables de leucina, isoleucina y valina que eviten el daño cerebral, proporciona suficientes nutrientes y energía al niño para crecer y desarrollarse normalmente.
El niño con aciduria metilmalónica con homocistinuria (CblC) en la escuela (para profesores y cuidadores)
¿Qué es una homocistinuria con aciduria metilmalónica?
Es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 o cobalamina, que causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de homocisteína y ácido metilmalónico.
¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de una deficiencia de MHBD?
Aún cuando la función más conocida de la enzima MHBD implica al metabolismo de la isoleucina, el tratamiento con restricción proteica no parece frenar la progresión de la enfermedad.
Como la proteína MHBD parece tener un papel esencial en la mitocondria y la disfunción de ésta puede causar un aumento de la producción de lactato, radicales libres y un estrés oxidativo, parece indicado el tratamiento con carnitina y antioxidantes (coenzima Q10 y otros).
¿Qué ocurre en la deficiencia de MHBD?
La MHBD es una enzima del metabolismo de un aminoácido, la isoleucina.
Además, se ha demostrado que tiene también otras importantes funciones en el cerebro y en la mitocondria, un orgánulo celular en donde se produce la síntesis de energía.
¿Qué es una deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (MHBD)?
Es una aciduria orgánica, causada por un trastorno de la degradación de las proteínas.
¿Cómo se degradan las proteínas?
Las proteínas están formadas por una cadena muy larga de aminoácidos (entre ellos la isoleucina) que se liberan al degradarse las mismas.
Los aminoácidos libres pueden utilizarse para formar otras proteínas de nuestro organismo o bien para generar energía.
¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una aciduria metilmalónica?
El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea.
¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de una leucinosis?
Hay que actuar lo más rápidamente posible e instaurar un tratamiento. Este se basa en evitar la intoxicación por los productos tóxicos acumulados, eliminándolos de la dieta y evitando así su futura acumulación.
Esto se logrará, en primer lugar, restringiendo las proteínas naturales de la dieta, ya que todas ellas contienen los aminoácidos precursores.
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