Un registro de pacientes es un fichero, documento o conjunto organizado de datos de salud de personas que padecen una enfermedad, ligada a una identificación personal de las mismas. En el caso de los Errores Congénitos del Metabolismo identificar a los pacientes y la evolución de su enfermedad es especialmente importante para avanzar en la investigación, dado su reducido número.

Por sexto año consecutivo, la iniciativa europea Rare Disease Day engloba el conjunto de actividades que se realizan el 28 de febrero para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras (el 29 de febrero en años bisiestos).

La Academia Europea de Pacientes sobre Innovación Terapéutica (EUPATI en sus siglas en Inglés) proporciona información científica, objetiva y completa a los pacientes sobre la I+D farmacéutica.

La Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu y la Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris, han organizado una jornada formativa para presentar algunas novedades en el campo de los Errores Congénitos del Metabolismo. La jornada iba dirigida a todos los padres y pacientes con trastornos del metabolismo, ya que el programa incluía temas de interés general.

Un ensayo clínico consiste en la evaluación experimental de un fármaco nuevo, una prueba diagnóstica o una nueva indicación a través de su administración o aplicación en seres humanos, bajo un diseño metodológico que permita obtener resultados muy fiables.

El pasado noviembre se celebró la reunión de la Asociación Catalana de padres con hijos PKU y Otros Trastornos Metabólicos (OTM), que tuvo lugar en las instalaciones del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona (HSJDBCN).

Ensayos clínicos

En el Hospital Sant Joan de Déu hay diversos ensayos clínicos financiados por entidades públicas y privadas, de los que destacamos los siguientes:

Las enfermedades mitocondriales son una causa común de trastornos neurológicos hereditarios en niños. Aunque el SNC es el preponderantemente afectado, puede presentarse una afectación multisistémica.