investigación

Todos con Equi
El cuento Todos con Equi es un tributo al Dr. Nilo Lambruschini Ferri, quien dedicó su vida a ayudar a pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias.
Abierto el reclutamiento de pacientes e investigadores para avanzar en el conocimiento de la enfermedad de Menkes
17/07/2015
El proyecto Rare Commons del Hospital Sant Joan de Déu - Barcelona, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, y la asociación Amigos de Nono han creado un grupo de trabajo de investigación colaborativa para avanzar en el conocimiento de la enfermedad de Menkes y de otras enfermedades relacionadas con el metabolismo...
Las novedades en investigación, consejo genético, tratamientos y la nueva Guía metabólica se tratan en la reunión de familias en Sant Joan de Déu
03/02/2015
El pasado 31 de enero de 2015 se celebró en el Hospital Sant Joan de Déu (HSJD) la XVII Reunión anual de carácter formativo dirigida a los pacientes y familiares con enfermedades metabólicas hereditarias. Tras la bienvenida y presentación del Dr. Jaume Campistol , la jornada comenzó con la presentación del nuevo web de Guía metabólica por parte de la Dra. Merche Serrano , responsable de...
IRDiRC - International Rare Diseases Reasearch Consortium
El International Rare Diseases Reasearch Consortium(IRDiRC) hace equipo con investigadores y organizaciones que invierten en la investigación en enfermedades raras con el fin de lograr dos objetivos principales para el año 2020: primero, entregar 200 nuevas terapias para enfermedades...
Proyectos de investigación del Hospital Sant Joan de Déu
06/05/2014
El grupo de la Unidad de Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu investiga los errores congénitos del metabolismo intermediario y energético, enfermedades neurometabólicas de expresión en el sistema nervioso central y enfermedades neuromusculares y neurogenéticas. Es una investigación orientada al paciente , ya que principalmente se abordan aspectos diagnósticos y de tratamiento, pero también...
Registrar el caso de mi hijo oficialmente, ¿para qué?
04/02/2014
Un registro de pacientes es un fichero, documento o conjunto organizado de datos de salud de personas que padecen una enfermedad, ligada a una identificación personal de las mismas. La existencia de los registros de pacientes es fundamental para avanzar en la investigación en enfermedades raras , pero también lo es para poder organizar los recursos de atención sanitaria de las zonas que recogen...
Registro Nacional de Enfermedades Raras: Una sencilla responsabilidad de todos
La existencia de los registros de pacientes es fundamental para avanzar en la investigación en enfermedades raras , pero también lo es para poder organizar los recursos de atención sanitaria de las zonas que recogen estos pacientes. La elaboración de una red de centros de referencia para enfermedades raras es esencial para garantizar que todos los pacientes tengan una asistencia equitativa. Pero...
El diagnóstico, la investigación y el tratamiento centran la reunión de familias en Sant Joan de Déu
21/01/2014
El pasado 18 de enero se celebró en el Hospital Sant Joan de Déu la XVI Reunión anual de carácter formativo dirigida a los pacientes y familiares con enfermedades metabólicas hereditarias, en la que el cribado neonatal y la nuevas opciones terapéuticas fueron dos de los temas destacados. En la primera parte, moderada por los Drs. Jaume Campistol (Hospital Sant Joan de Déu - HSJD) y Francesc...
Investigación participativa para avanzar en enfermedades raras: un paso esencial
18/09/2013
En Guía Metabólica hemos presentado un proyecto de Investigación participativa a la iniciativa "Tu proyecto, Nuestro proyecto" promovida por la empresa Honda, que donará 25.000 euros al proyecto ganador para hacerlo realidad. La empresa seleccionará los 10 proyectos que hayan obtenido más apoyos en la primera fase, y para entrar en esta selección necesitamos tu ayuda . Así es como puedes...
Los registros de pacientes son una herramienta importante para la investigación
07/05/2013
Un registro de pacientes es un fichero, documento o conjunto organizado de datos de salud de personas que padecen una enfermedad, ligada a una identificación personal de las mismas. En su formato más sencillo puede consistir en una colección de fichas de papel recogidas por un médico y guardadas en una caja. Más frecuentemente, se trata de bases de datos informatizadas con diverso grado de...