Fundamento: La proteinosis alveolar pulmonar (PAP) es un síndrome con múltiples etiologías y es a menudo mortal en la LIP. Actualmente, la PAP se trata por lavado pulmonar total o con factor estimulador de colonias de granulocitos/monocitos (GM-CSF); no obstante, la efectividad del GM-CSF en el tratamiento de la PAP asociada a LIP es incierta.

La LIP es una enfermedad autosómica recesiva, poco frecuente, causada por el defecto de transporte de aminoácidos catiónicos 4F2hc/y(+)LAT-1 en la membrana basolateral de las células epiteliales del intestino y riñón.

Fundamento: En la aminoaciduria recesiva LIP, mutaciones en SLC7A7/y+LAT1 deterioran la actividad del sistema de transporte y+L de aminoácidos catiónicos. Una grave complicación de la LIP es una forma de proteinosis alveolar pulmonar (PAP), en la cual los espacios alveolares se llenan de material de lipoproteínas debido a la alteración de la degradación del surfactante por los macrófagos residentes. La patogénesis de de la PAP asociada a LIP permanece aún incierta.

La lisinuria con intolerancia a proteínas (LIP) es una aminoaciduria hereditaria causada por una deficiencia del transporte de aminoácidos catiónicos en la membrana basolateral de las células epiteliales en el intestino y riñón.