Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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homocistinuria clásica

  • 09/12/2014
    Las vitaminas son moléculas orgánicas, con diferente composición química, que el organismo necesita como nutrientes en muy pequeñas cantidades (micronutriente). No pueden ser sintetizadas por el organismo, por lo que deben obtenerse a partir de los alimentos naturales de la dieta. Un compuesto determinado puede ser considerado vitamina para un organismo (animal o planta), pero no para otro, que...
  • Inventigación. Foto: Universitat Pompeu Fabra
    25/11/2014
    Año a año aparecen nuevas informaciones sobre los Errores Congénitos del Metabolismos, gracias a las continuas investigaciones que llevan a cabo grupos de científicos de todo el mundo. La cantidad de literatura científica que se publica es considerable y en Guía metabólica seleccionamos aquellos artículos que nos parecen más relevantes para estar al día de las novedades que se producen. En este...
  • 19/11/2014
    La homocistinuria debida a la deficiencia de cistationina beta sintetasa es la segunda aminoacidopatía más tratable. La incidencia varía de 1 en 344.000 en todo el mundo a 1 en 65.000 en Irlanda. Los pacientes no tratados con homocistinuria tienen hiperhomocisteinemia grave. Entre sus secuelas patológicas, que incluyen retraso mental, ectopia del cristalino y...
  • 19/11/2014
    Nuestro objetivo es describir un caso de una homocistinuria familiar clásica de diagnóstico tardío basada en un examen oftalmológico. Un varón de 35 años de edad, con fenotipo Marfan-like se quejaba de un aumento progresivo de la miopía durante los 2 años anteriores. La exploración oftalmológica mostró una subluxaci...
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