Defecto hereditario y recesivo que conduce a la deficiencia de la enzima 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) dando lugar a una forma de hiperhomocisteinemia. Se describe la asociación de la deficiencia grave de MTHFR y manifestaciones neurológicas, con especial atención al neurodesarrollo y la evolución de las crisis epilépticas. Métodos...