La deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa (HL) (3-hidroxi-3-metilglutarico aciduria, 3-HMG) es un error innato del metabolismo raro, autosómico recesivo , que implica la etapa final de la degradación de la leucina . HL es la enzima clave para la producción de cuerpos cetónicos que proporcionan glucosa al cerebro. Los hallazgos bioquímicos son...