Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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hipotonía

  • La colocación de la almohadilla o cuña puede facilitar el control cefálico
    22/02/2011
    Los trastornos motores pueden estar presentes en un gran número de enfermedades, entre ellas las asociadas a Errores Congénitos del Metabolismo . La atención global de los niños debe incluir el tratamiento de fisioterapia a cargo de un profesional especializado, pero también es importante que los padres y cuidadores aprendan algunos aspectos posturales básicos , que pueden aplicar en las...
  • Enfermedades metabólicas con trastornos motores
    Algunos niños con enfermedades metabólicas pueden presentar trastorno motor , con repercusión en el control de la postura y del movimiento. El trastorno motor puede ser de tipo espástico, discinético, hipotónico, atáxico o la combinación de diferentes tipos de trastorno. La atención global a los niños con enfermedades metabólicas y trastorno motor debe incluir el tratamiento de fisioterapia , por...
  • Existen tres formas clínicas con distinto grado de gravedad: 1) Tipo A o forma americana , de inicio entre los dos y 6 meses de vida, que presenta con acidemia láctica y retraso psicomotor. 2) Tipo B o forma francesa , de presentación neonatal, grave, con hipotonía, llanto débil, ausencia de succión y alteraciones respiratorias. 3) Tipo C , más benigna, con retraso psicomotor leve y acidosis metabólica...
  • El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea. Cuando el bebé comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradan y liberan todos los aminoácidos, algunos de los cuales no se degradan bien, debido al defecto enzimático y el ácido glutárico y sus derivados comienzan a acumularse. Los ácidos glutárico y 3-hidroxiglutárico son neurotóxicos a largo...
  • Los principales hallazgos clínicos son: retraso mental, retraso psicomotor, fallo de medro , microcefalia , malformaciones cerebrales, ptosis, cataratas , narinas antevertidas , paladar hendido, cardiopatía congénita, lóbulos pulmonares anómalos, estenosis de píloro, aganglionosis de colon, anomalías renales, anomalías genitales, sindactilia del segundo y tercer dedo del pie, polidactilia. La hipotonía grave de origen central es un signo común, al que contribuye la hipoplasia muscular secundaria a la mala nutrición...
  • El niño puede ya nacer con problemas, ya que la energía es necesaria para todos los procesos vitales. No obstante, las enfermedades mitocondriales pueden manifestarse a cualquier edad , en cualquier órgano o tejido que requiera energía, aún cuando los síntomas predominantes son neuromusculares . Posibles manifestaciones clínicas son la hipotonía, dificultad respiratoria, acidosis láctica, encefalopatía, cardiopatía, miopatía, ataxia , retinitis, accidentes cerebrovasculares, ptosis, atrofia óptica,...
  • El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea. Cuando el bebé comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradan y liberan todos los aminoácidos, entre ellos la isoleucina , que no se degrada bien debido al defecto enzimático de MHBD y el 2-metil-3-hidroxibutirato y sus derivados comienzan a acumularse. La proteína MHBD deficiente tiene también otras funciones en las que...

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