hipotonía

Niño pequeño

La criptorquidia es un problema genital muy común en niños que hay que vigilar

09/04/2014

La criptorquidia es el problema genital más común encontrado en pediatría y los és aún más en los Errores congénitos del Metabolismo, ya que se presenta con frecuencia en niños que muestran hipotonía, muy común en muchos ECM.

Niño pequeño

La criptorquidia, el problema genital más común en niños

La criptorquidia es el problema genital más común encontrado en pediatría. Literalmente significa testículo oculto y generalmente se refiere a un testículo no descendido o mal descendido.

A pesar de su frecuencia, muchos aspectos de por qué se produce la criptorquidia no están bien definidos y siguen siendo controvertidos. Pero sí sabemos con seguridad que la criptorquidia no tratada puede tener efectos perjudiciales con el tiempo.

La deficiencia de cofactor molibdeno imita a la parálisis cerebral: factores de diferenciación para el diagnóstico

10/03/2014

Describimos un bebé con deficiencia de cofactor de molibdeno, diagnosticado inicialmente como parálisis cerebral. Las características clínicas de la deficiencia de cofactor de molibdeno, por ejemplo, convulsiones neonatales, hipertonía / hipotonía, y dificultades en la alimentación y respiratorias, se asemejan a las de la encefalopatía hipóxico-isquémica neonatal.

Creatina. Foto: Wikimedia

Deficiencia cerebral de creatina. Reunión de la Asociación de Padres con PKU y OTM.

15/12/2011

Las deficiencias de creatina cerebral son un grupo de errores congénitos del metabolismo de la creatina de reciente conocimiento.

La creatina es un compuesto natural que tiene un papel importante a nivel energético y de funcionalismo neuronal. El 50% de los requerimientos diarios de creatina para nuestro organismo se obtienen a través de los alimentos (carne, pescados) y el resto a través de una síntesis endógena.

Síndrome de Lowe

03/01/2012

El síndrome de Lowe (síndrome oculo-cerebro-renal de Lowe, OCRL) es un trastorno multisistémico caracterizado por anomalías que afectan el ojo, el sistema nervioso y el riñón. Es una enfermedad minoritaria, panétnica, ligada al X con una prevalencia estimada en la población general de aproximadamente 1 en 500.000.

Qué ocurre en el déficit de la PIP2?

Cuando la PIP2 no funciona de forma correcta se producen alteraciones en diferentes tejidos y órganos. Algunos se presentan ya en el recién nacido porque se altera la formación de algún órgano intraútero (es el caso de las cataratas).

La colocación de la almohadilla o cuña puede facilitar el control cefálico

Los trastornos motores en las enfermedades metabólicas

23/02/2011

Los trastornos motores pueden estar presentes en un gran número de enfermedades, entre ellas las asociadas a Errores Congénitos del Metabolismo.

Enfermedades metabólicas con trastornos motores

Enfermedades metabólicas con trastornos motores

Algunos niños con enfermedades metabólicas pueden presentar trastorno motor, con repercusión en el control de la postura y del movimiento.

El trastorno motor puede ser de tipo espástico, discinético, hipotónico, atáxico o la combinación de diferentes tipos de trastorno.

¿Cómo se manifiesta clínicamente una deficiencia de PC?

¿Cómo se manifiesta clínicamente una deficiencia de PC?

Existen tres formas clínicas con distinto grado de gravedad:

1) Tipo A o forma americana, de inicio entre los dos y 6 meses de vida, que presenta con acidemia láctica y retraso psicomotor.

 

 

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