hipoglucemia hipocetósica

El tratamiento de los defectos del metabolismo de la carnitina se basa en evitar la hipoglucemia , lo que se consigue ( ver consejo: Cómo evitar la hipoglucemia ): Evitando el ayuno prolongado, mediante una dieta fraccionada . Mediante una dieta rica en hidratos de carbono complejos , con dieta controlada en grasas , restricción de LCT (triglicéridos de cadena larga) de la dieta y suplemento de MCT y ácidos grasos esenciales de cadena larga para evitar su defecto. Administrando suplementos de L-carnitina (indispensable solo en pacientes con déficit primario...

El diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas (en muchos casos, el hallazgo de una hipoglucemia hipocetósica , en otros manifestaciones musculares o cardíacas ), con elevación de los ácidos grasos libres, niveles bajos de carnitina y perfil alterado de acilcarnitinas y ácidos orgánicos en orina (en hipoglucemia). Actualmente, el cribaje neonatal permite la detección precoz de estos defectos, que debe confirmarse cuanto antes en los centros de referencia para estas enfermedades. El diagnóstico se puede confirmar por estudio de la oxidación de palmitato marcado en cultivo de...