hipoglucemia

El diagnóstico clínico de la deficiencia de antiquitina puede ser un reto debido a que en ocasiones hay respuesta parcial a los fármacos antiepilépticos habituales. Por otro lado, en niños con patología multisistémica, la respuesta a la piridoxina puede no ser inmediata y obvia, y las anomalías estructurales del cerebro pueden coexistir y ser consideradas una causa suficiente de la epilepsia , y no relacionarlas entonces con una posible deficiencia de antiquitina. Es muy importante la sospecha clínica debido a la posibilidad de tratamiento. Existen dos marcadores bioquímicos diagnósticos: el...

Se presenta entre el nacimiento y la edad adulta con cardiomiopatía (afectación del músculo del corazón), neutropenia (disminución del número de leucocitos ), miopatía esquelética (afectación de los músculos voluntarios), retraso del crecimiento y elevada excreción de ácido 3-MGA. La cardiomiopatía es uno de los síntomas principales y la muestran el 70% de los pacientes ya en el primer año de vida y los demás antes de los 5 años. Se trata, en general de miocardiopatía dilatada (dilatación y pérdida de fuerza del músculo del corazón) y puede ir acompañada de fibroelastosis endocárdica (...

Se han descrito dos fenotipos (conjunto de características clínicas) principales en la deficiencia de citrina : Colestasis intrahepática neonatal causada por la deficiencia de citrina ( NICCD ) Citrulinemia de tipo II de inicio en el adulto ( CTLN2 ). Sin embargo, últimamente se han descrito algunos pacientes con presentación clínica caracterizada por “retraso en el desarrollo y dislipemia causado por la deficiencia de citrina” (FTTDCD), en edades posteriores a la aparición de NICCD y anteriores a la de CTLN2 del adulto. Forma NICCD Se presenta en niños menores de un año de edad con un...