Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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hipertonía muscular

  • 09/03/2014
    Describimos un bebé con deficiencia de cofactor de molibdeno , diagnosticado inicialmente como parálisis cerebral. Las características clínicas de la deficiencia de cofactor de molibdeno, por ejemplo, convulsiones neonatales, hipertonía / hipotonía, y dificultades en la alimentación y respiratorias, se asemejan a las de la encefalopatía hip...
  • Cada una de las reacciones del metabolis­mo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determi­nada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la infor­mación correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos del metabolismo . Si heredamos una infor­mación errónea o parcialmente alterada, aquella reacción metabólica funcionará mal y se puede llegar a producir una enferme­dad metabólica hereditaria. En el caso de la Enfermedad de Sandhoff...
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