En base a la clínica del paciente, se realiza el estudio de ácidos orgánicos en orina, que demuestra la elevación de ácido isovalérico y sus derivados, especialmente la isovalerilglicina . En plasma se puede detectar la presencia de isovalerilcarnitina. El estudio enzimático y, sobre todo, el estudio de las mutaciones en el gen IVD confirman el diagnóstico y permiten el consejo genético y diagnóstico prenatal, si se precisa...
