Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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hiperamonemia

  • Ciclo de la urea

    Novedades y avances en el ciclo de la urea

    09/03/2011
    Los defectos del ciclo de la urea (UCDs) son relativamente frecuentes dentro del grupo de errores congénitos del metabolismo . La forma típica de presentación tiene lugar en el periodo neonatal o los primeros meses de vida y suele presentarse de forma secundaria al edema cerebral , con convulsiones, coma , e incluso una evolución fatal. Pero los UCDs que se deben a defectos enzimáticos parciales...

  • Neuroimagen cerebral en los trastornos del ciclo de la urea

    15/02/2011
    Los trastornos del ciclo de la urea (UCD) representan un grupo de raros errores innatos del metabolismo que conllevan un alto riesgo de mortalidad y morbilidad neurológica resultante del efectos de la acumulación de amonio y otros intermediarios bioquímicos. Estos trastornos están causados por defectos de genes implicados en la vía de desintoxicación de...

  • Defectos moleculares en carbamilfosfato sintetasa I humana: espectro mutacional, diagnóstico y consideraciones sobre la estructura de la proteína

    15/02/2011
    La deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa I (CPSI) causa hiperamonemia , que abarca desde la enfermedad neonatal letal a la inducida por el medio ambiente del adulto. En más de 24 años, el análisis de muestras de tejidos y ADN de 205 individuos no relacionados diagnosticados con deficiencia de CPSI (CPSID) detectó 192 cambios gen éticos en CPS1, de cuales...

  • Deficiencia de carnitina- acilcarnitina translocasa. Curso clínico de tres niños saudís con un fenotipo grave.

    31/01/2011
    La deficiencia de carnitina -acilcarnitina translocasa (CACT) (McKusick 212138) es un trastornos poco frecuente, grave, caracterizado por hipoglucemia hipocetósica, hiperamoniemia , encefalopatía, cardiomiopatía, hepatopatía y miopatía. Presentamos el curso clínico detallado de tres niños saudís con un fenotipo grave. La intervención...

  • N-carbamilglutamato en el tratamiento de emergencia de la hiperamonemia en las acidurias propiónica y metilmalónica neonatales.

    21/12/2010
    En las acidurias propiónica (PA) y metilmalónica (MMA), la hiperamoniemia como síntoma de descompensación metabólica es uno de los problemas clínicos más importantes. La hiperamoniemia es una verdadera emergencia neonatal, con elevada mortalidad y complicaciones neurológicas en la mayoría de los sobrevivientes. Requiere un tratamiento...

  • Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con un defecto del metabolismo de la carnitina?

    El niño nace en general sin problemas y el debut se produce a menudo en la lactancia, asociado a procesos febriles, ejercicio prolongado, infecciones, intervenciones quirúrgicas, con pérdida de apetito y vómitos. Cuando las necesidades energéticas del niño son superiores al aporte externo de glucosa y al que le proporciona la degradación del glucógeno hepático, se pone en marcha la β-oxidación de los ácidos grasos . Si esta vía está interferida por un defecto en el metabolismo de la carnitina , se...

  • ¿Cómo se diagnostica la deficiencia de PC?

    Debe considerarse este diagnóstico en pacientes con afectación neurológica precoz, de etiología desconocida, especialmente si se asocia a una elevación de lactato y cuerpos cetónicos. La existencia hiperamonemia y un perfil alterado de aminoácidos en la forma francesa facilita el diagnóstico. Éste requiere el estudio enzimático en fibroblastos o hígado. Una vez confirmado el defecto es útil el estudio gen ético , ya que permite el consejo genético y el diagnóstico prenatal si se precisa...

  • Identificación de mutaciones nuevas en el gen SLC25A15 en el síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria (HHH): estudio clínico, molecular y funcional

    12/05/2010
    El síndrome de HHH en un trastorno del ciclo de la urea de herencia autosómica recesiva . A excepción de un efecto fundador en población franco-canadiense, no se han detectado mutaciones comunes en otras poblaciones. En este estudio se recogen 18 casos adicionales de HHH y se amplía el espectro mutacional de SLC25A15/ORC1. Se identifican 11 mutaciones nuevas. Se realizan estudios de transporte de...

  • ¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una LIP?

    El bebé nace sin problemas y permanece asintomático durante la lactancia, pero al comenzar a alimentarse con una dieta con mayor contenido en proteínas, el ciclo de la urea no funciona eficazmente para eliminar el amonio formado a partir de dichas proteínas debido a la deficiencia de ornitina y arginina . Esto causa hiperamonemia y se traduce en vómitos, diarrea y rechazo de alimentos ricos en proteínas . Poco a poco van apareciendo los efectos del defecto de lisina (retraso del crecimiento, osteoporosis ). Puede aparecer también...

  • ¿Qué consecuencias tiene el defecto del transportador de AA+?

    La malabsorción de lisina y su pérdida en cantidades masivas por el riñón ( lisinuria ) causa un defecto de este aminoácido esencial para la síntesis proteica y para el metabolismo del colágeno . Por otra parte, la malabsorción de ornitina y arginina causa una interferencia en el ciclo de la urea , del cual son intermediarios ambos aminoácidos. Esto tiene como consecuencia la hiperamonemia con intolerancia a proteínas que da nombre a la enfermedad ( lisinuria con intolerancia a proteínas)...

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