hiperamonemia

Deficiencia de OTC

La Deficiencia de OTC amplia la información sobre los Defectos del Ciclo de la Urea

16/01/2013

Los Defectos del Ciclo de la Urea (CU) son errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos, concretamente, de un compuesto derivado de ellos, el amonio. Uno de estos defecto, de los más frecuentes y graves en el sexo masculino es la Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC).

¿Cómo se manifiesta clínicamente la deficiencia de OTC?

El niño posee un solo cromosoma X, heredado de su madre, ya que su padre le ha pasado un cromosoma Y, que determina su sexo masculino.

Si el gen OTC localizado en el cromosoma X contiene una mutación, como solo tiene uno, la actividad enzimática de la proteína OTC resultante será más o menos deficiente dependiendo de la severidad de la mutación.

¿Qué es la deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC)?

La OTC es la tercera enzima del CU, cuya actividad solo se expresa en hígado y, en mucha menor proporción, en duodeno. La deficiencia de actividad de OTC interfiere en función del  ciclo de la urea, causando hiperamonemia. Es uno de los defectos más frecuentes y graves, especialmente en el sexo masculino.

Síndrome de hiperornitinemia, homocitrulinuria e hiperamonemia (HHH)

El Síndrome de hiperornitinemia, homocitrulinuria e hiperamonemia (HHH), nuevo ECM en Guía metabólica

09/01/2013

El Síndrome de hiperornitinemia, homocitrulinuria e hiperamonemia (HHH) es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos causado por una deficiencia del transportador de citrulina-ornitina a través de la membrana mitocondrial, lo que da lugar a un defecto secundario del ciclo de la urea.

Caracterización clínica y funcional de una mutación (T32R) en ORNT1 en el hombre en el síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria (HHH).

05/12/2012

Se estudiaron dos familias relacionadas (HHH013 y HHH015) con el síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria (HHH), un trastorno del ciclo de la urea y la vía de degradación de la ornitina, que tienen el mismo genotipo nuevo (T32R) en el transportador de ornitina (ORNT1) pero un fenotipo variable. Ambos pacientes HHH015 mostraban buen rendimiento escolar y estaban clínicamente estables.

Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria (HHH) que presentó una insuficiencia hepática aguda fulminante.

05/12/2012

Se describen dos pacientes aborígenes con el síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria (HHH). Ambos presentaron una insuficiencia hepática aguda grave con hipertransaminasemia y coagulopatía, que demandó una evaluación para trasplante hepático urgente.

Identificación de nuevas mutaciones en el gen SLC25A15 en el síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria (HHH): estudio clínico, molecular y funcional.

05/12/2012

El síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria (HHH) es un trastorno del ciclo de la urea de herencia autosómica recesiva. Con la excepción del efecto fundador franco-canadiense, no se ha detectado en otras poblaciones una mutación común. En este estudio se recogieron 16 casos adicionales de HHH y se amplió el espectro de mutaciones de SLC25A15/ORC1. Se identificaron once mutaciones nuevas, entre ellos seis nuevos cambios de sentido y un microrearrangement (microreordenamientos?).

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