hiperamonemia

Afectación hepática significativa en pacientes con deficiencia de ornitina transcarbamilasa

25/11/2014

EL objetivo de este estudio es determinar la frecuencia de daño hepático significativo y fallo hepático agudo (FHA) en pacientes con deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTCD), el defecto del ciclo de la urea más común.

Deficiencia de ornitina transcarbamilasa de inicio tardío: tratamiento y evolución de las crisis de hiperamonemia

25/11/2014

Las crisis de hiperamonemia en la deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC) pueden estar asociadas con un edema cerebral devastador que da lugar a un grave deterioro neurológico a largo plazo e incluso puede ser fatal.

Las infecciones precipitantes de hiperamonemia aguda se asocian con indicadores de aumento de la morbilidad en pacientes con trastornos del ciclo de la urea

25/11/2014

El objetivo del estudio es caracterizar prospectivamente episodios de hiperamonemia aguda en pacientes con trastornos del ciclo de la urea (UCD) en base a los factores precipitantes, tratamientos y el uso de los recursos médicos.

Diseño del estudio

Se realizó un estudio observacional prospectivo longitudinal de episodios de hiperamonemia en pacientes con UCD reclutados en el Estudio Longitudinal del Consorcio de Trastornos del Ciclo de la urea patrocinado por el Instituto Nacional de Salud.

Deficiencia de OTC

La Deficiencia de OTC amplia la información sobre los Defectos del Ciclo de la Urea

16/01/2013

Los Defectos del Ciclo de la Urea (CU) son errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos, concretamente, de un compuesto derivado de ellos, el amonio. Uno de estos defecto, de los más frecuentes y graves en el sexo masculino es la Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC).

¿Cómo se manifiesta clínicamente la deficiencia de OTC?

El niño posee un solo cromosoma X, heredado de su madre, ya que su padre le ha pasado un cromosoma Y, que determina su sexo masculino.

Si el gen OTC localizado en el cromosoma X contiene una mutación, como solo tiene uno, la actividad enzimática de la proteína OTC resultante será más o menos deficiente dependiendo de la severidad de la mutación.

¿Qué es la deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC)?

La OTC es la tercera enzima del CU, cuya actividad solo se expresa en hígado y, en mucha menor proporción, en duodeno. La deficiencia de actividad de OTC interfiere en función del  ciclo de la urea, causando hiperamonemia. Es uno de los defectos más frecuentes y graves, especialmente en el sexo masculino.

Síndrome de hiperornitinemia, homocitrulinuria e hiperamonemia (HHH)

El Síndrome de hiperornitinemia, homocitrulinuria e hiperamonemia (HHH), nuevo ECM en Guía metabólica

09/01/2013

El Síndrome de hiperornitinemia, homocitrulinuria e hiperamonemia (HHH) es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos causado por una deficiencia del transportador de citrulina-ornitina a través de la membrana mitocondrial, lo que da lugar a un defecto secundario del ciclo de la urea.

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