Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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hígado

  • 31/01/2018
    El hígado es como una fábrica que transforma los alimentos que ingerimos en combustible (energía) y en materiales de construcción que nuestras células pueden usar para crecer. ¿Qué función tiene el hígado? ¿Cómo se ve afectado por los azúcares ( glicanos )? El hígado funciona según las necesidades de nuestro cuerpo. Al mismo tiempo, el hígado también trabaja para eliminar la parte de los...
  • Los primeros pacientes descritos sólo respondían al tratamiento con PLP y no con piridoxina . No obstante estudios recientes identifican 3 grupos de pacientes en relación con su respuesta al tratamiento: Pacientes con epilepsia neonatal que responden al tratamiento con PLP Un paciente con espasmos infantiles de inicio a los 5 meses, que responde a PLP Pacientes con epilepsia que responden a piridoxina. El paso de tratamiento con piridoxina a terapia con PLP puede empeorar el control de la epilepsia en algunos pacientes, lo que, aunque parece paradójico, podría explicarse debido a que una...
  • 23/01/2015
    La citrina juega un papel en la transferencia de equivalentes NADH-reducidos del citosol a la mitocondria como parte de la lanzadera de malato-aspartato en el hígado. La deficiencia de citrina puede causar un deterioro de la glucólisis debido a un aumento en la relación NADH / NAD citosólica que conduce a una escasez de energía en el hígado. Las mutaciones de el gen SLC25A13 son responsables de...
  • Las enfermedades neurodegenerativas con acumulo de hierro cerebral (NBIA en inglés, ENACH en español) son trastornos gen éticos (hereditarios) en los que existe una acumulación excesiva de hierro a nivel de los ganglios basales (principalmente el globo pálido) y la sustancia negra, causando un defecto en su funcionamiento. ¿Qué importancia tiene el hierro para nuestro organismo/cerebro? El hierro es un metal esencial para nuestro organismo. Cumple diversas e importantes funciones fisiológicas. La forma en que nuestro organismo lo obtiene...
  • El bebé nace sin problemas clínicos, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea. Cuando el bebé comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradan y liberan todos los aminoácidos, algunos de los cuales no se degradan bien, debido al defecto enzimático y los ácidos 3-metilcrotónico y 3-hidroxiisovalérico , así como también el amonio y el lactato comienzan a acumularse...
  • 13/11/2011
    El presente trabajo se investigó el efecto in vitro de 3-hidroxi-3-metilglutarato, 3-metilglutarato, y 3- metilglutaconato,3-hidroxiisovalerato, que se acumulan en la aciduria 3-hidroxi-3-metilglutarica, mediante la evaluación de importantes parámetros de estrés oxidativo en el cuerpo estriado y el hígado de las ratas jóvenes, tejidos que se lesionan en...
  • 19/09/2011
    Hay numerosos errores innatos del metabolismo que afectan al hígado, y todos ellos son muy minoritarios. Para tener una imagen clara de las indicaciones para la transferencia génica en estas condiciones, es esencial revisar la patofisiología de estos trastornos, las opciones actuales de tratamiento, y la oportunidad de nuevos tratamientos como la transferencia génica. El objetivo de esta revisión...
  • 15/02/2011
    A pesar de los avances en el tratamiento farmacológico de los trastornos del ciclo de la urea (UCD), el pronóstico global a largo plazo puede ser pobre, especialmente para las manifestaciones neonatales. El trasplante de tejido hepático o células aisladas parece adecuado para transferir la enzima deficiente. El trasplante hepático (TH) para UCDs tiene una...
  • Cuando existe un defecto de la enzima esterol 27-hidroxilasa , no se sintetizan en el hígado los ácidos biliares, especialmente el ácido quenodesoxicólico, y se desvía el metabolismo del colesterol hacia la síntesis de un derivado, el colestanol , y alcoholes biliares. El colestanol se acumula no solo en plasma , sino también en los xantomas, en el cristalino, en el cerebro y sistema nervioso periférico...
  • Los ácidos biliares (cólico y quenodesoxicólico) se sintetizan en el hígado a partir del colesterol . Se conjugan con los aminoácidos glicina y taurina formando las sales biliares que emulsionan las grasas y vitaminas liposolubles (A, E y D), facilitando su absorción intestinal...

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