Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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hexosaminidasa A

  • ¿Por qué se produce la Enfermedad de Sandhoff?

    Cada una de las reacciones del metabolis­mo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determi­nada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la infor­mación correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos del metabolismo . Si heredamos una infor­mación errónea o parcialmente alterada, aquella reacción metabólica funcionará mal y se puede llegar a producir una enferme­dad metabólica hereditaria. En el caso de la Enfermedad de Sandhoff...

  • ¿Qué es la Enfermedad de Sandhoff?

    ¿Qué es la Enfermedad de Sandhoff ? Es una enfermedad lisosomal del grupo de las Gangliosidosis GM2 , en la que existe un defecto de actividad de las Hexosaminidasas A y B, causada por mutaciones en mutaciones en el gen HEXB que codifica la subunidad β que comparten ambas enzimas . ¿Cómo se degrada el gangliósido GM2? El gangliósido GM2 necesita la enzima Hexosaminidasa A y una proteína activadora para degradarse. La Hexosaminidasa A está formada por dos subunidades (α y β), mientras que la Hexosaminidasa B está...

  • ¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de una deficiencia de hexosaminidasa A?

    Hay que diagnosticar lo más precozmente la enfermedad, efectuar estudio de familiares portadores, ofrecer consejo gen ético a la familia y la posibilidad de diagnóstico prenatal en otra gestación. Gracias a que las formas juveniles y del adulto evolucionan de una forma mucho más lenta estos pacientes tienen mejor pronóstico y en ellos se pueden desarrollar ensayos clínicos para introducir terapias capaces de modificar el curso clínico de la enfermedad. En cuanto a las terapias de soporte, se pueden aplicar las medidas y cuidados del...

  • ¿Cómo se diagnostica un paciente con enfermedad de Tay Sachs?

    El diagnóstico se sospecha por los datos clínicos (síntomas y signos ), el fondo de ojo , la neuroimagen (afectación de sustancia blanca , aumento del tamaño ventricular, alteración en la señal de los ganglios de la base ), los estudios de potenciales evocados... Se puede confirmar midiendo la actividad hexosaminidasa A en leucocitos (glóbulos blancos de la sangre). Finalmente se realiza el estudio gen ético del gen HEXA ...

  • ¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una deficiencia de hexosaminidasa A?

    El niño/a va a desarrollar antes o después síntomas neurológicos. Puede manifestar­se, según el grado de defecto enzimático, en los primeros meses de vida, en la etapa infantil/niñez o en la etapa juvenil/adulta. En la forma clásica infantil los niños suelen presentar un desarrollo neurológico normal hasta que, alrededor de los 4-8 meses, se instaura un deterioro neurológico con pérdida de los items de desarrollo adquiridos previamente. Presentan una debilidad muscular a la que se añadirán...

  • ¿Por qué se produce la enfermedad de Tay Sachs?

    Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos del metabolismo. Si heredamos una infor­mación errónea o parcialmente alterada, aquella reacción metabólica funcionará mal y se puede llegar a producir una enferme­dad metabólica hereditaria. En el caso de la enfermedad de Tay Sachs, mutaciones en...

  • ¿Qué es la enfermedad de Tay Sachs?

    Es una de las gangliosidosis GM2 causada por una deficiencia de hexosaminidasa A , debida a mutaciones en la subunidad α de dicha enzima . Cuando existe un defecto enzimático de hexosaminidasa A , los gangliósidos no pueden degradarse y se acumulan en el lisosoma de la célula formando unos corpúsculos que además contienen colesterol y fosfolípidos y que acaban lesionando gravemente las neuronas (células del sistema nervioso ). Por tanto, estos acúmulos producen lesión especialmente en el sistema nervioso central y no en...

  • ¿Qué son las Gangliosidosis GM2?

    Las gangliosidosis GM2 son un grupo de enfermedades lisosomales en las que se produce un acúmulo de gangliósidos GM2 que no se metabolizan bien debido a la deficiencia de unos enzimas llamados hexosaminidasa A y hexosaminidasa B debido a la deficiencia de la proteína activadora de GM2. ¿Qué es el lisosoma ? El lisosoma es una organela celular que normalmente contiene enzimas capaces de lisar (hidrolizar o romper) grandes moléculas, como los gangliósidos. ¿Qué son los gangliósidos? Son glucolípidos complejos, que...
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