Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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herencia ligada al sexo

Opciones reproductivas en los ECM (1): diagnóstico prenatal
19/05/2016
Las enfermedades metabólicas hereditarias o errores congénitos del metabolismo ( ECM ) son un conjunto diverso y complejo de enfermedades genéticas generalmente graves (algunas con riesgo vital). Implican cargas familiares y sociales importantes, tales como hospitalizaciones y controles pediátricos frecuentes, especialmente en las primeras etapas de la vida. En muchas de ellas el tratamiento es...
¿Cómo se heredan las deficiencias cerebrales de creatina?
Las deficiencias de GAMT y AGAT se heredan de forma autosómica recesiva mientras que en el defecto del transportador la herencia está ligada al cromosoma X ...
¿Por qué se produce una deficiencia de α-galactosidasa A?
Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar o a degradar los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos del metabolismo. La deficiencia de actividad α-galactosidasa A es causada por mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen GLA que codifica esta enzima . Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia ligada al cromosoma X , es decir, que es de transmisi...
¿Qué es la enfermedad de Fabry?
Es un error metabólico de herencia ligada al cromosoma X , debido a la deficiencia de la enzima lisosomal α-galactosidasa A . Este defecto causa la acumulación anormal de un esfingolípido no degradado, la globotriaosilceramida (Gb3) en diferentes órganos y tejidos, por lo que se puede considerar una enfermedad de presentación multisistémica. ¿Qué es el lisosoma ? El lisosoma es una organela celular que contiene enzimas capaces de lisar (hidrolizar, degradar o romper) grandes moléculas...
¿Por qué se produce una enfermedad de Menkes?
Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo. En el caso de la enfermedad de Menkes , mutaciones en el gen ATP -7 A dan lugar a una proteína transportadora alterada que no funciona correctamente. Se trata de una enfermedad ligada al X, lo que significa que las mujeres, en general, son portadoras del defecto sin...
¿Por qué se produce un defecto del ciclo de la urea?
Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de dichas reacciones metabólicas. Los defectos del ciclo de la urea se producen debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en los genes que codifican las enzimas implicadas en este ciclo. A excepción de uno de estos defectos, la deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC), que se hereda...