Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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guanidinoacetato

  • Revisión del tratamiento de la deficiencia de arginasa: guanidinoacetato como objetivo terapéutico y biomarcador de la monitorización terapéutica

    23/11/2014
    La hiperargininemia es un trastorno del último paso del ciclo de la urea . Es una enfermedad autosómica recesiva causada por la deficiencia de arginasa -1 hepática y por lo general se presenta tardíamente en la infancia con síntomas neurológicos progresivos, incluyendo una marcada espasticidad . En contraste con otros trastornos del ciclo de la urea, la...
  • Creatina. Foto: Wikimedia

    Deficiencia cerebral de creatina. Reunión de la Asociación de Padres con PKU y OTM.

    14/12/2011
    Las deficiencias de creatina cerebral son un grupo de errores congénitos del metabolismo de la creatina de reciente conocimiento. La creatina es un compuesto natural que tiene un papel importante a nivel energético y de funcionalismo neuronal. El 50% de los requerimientos diarios de creatina para nuestro organismo se obtienen a través de los alimentos (carne, pescados) y el...

  • ¿Cómo se diagnostica una deficiencia cerebral de creatina?

    El diagnóstico se basa en el análisis de orina del paciente para detectar los compuestos acumulados o deficitarios ( guanidinoacetato y relación creatina / creatinina ). En los defectos de síntesis de creatina, el análisis de guanidinoacetato en plasma confirma los resultados anómalos hallados en orina. La resonancia magnética ( RM ) cerebral con espectroscopía muestra el defecto de creatina cerebral (A: Normal; B: defecto de creatina; C: corrección del defecto post-tratamiento). Los estudios enzimáticos de GAMT y AGAT, la...

  • ¿Por qué se produce una deficiencia cerebral de creatina?

    Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo. Cuando existe una mutación (cambio estable y hereditario) en un gen que codifica a una de las proteínas implicadas en la síntesis o en el transporte de la creatina , alguno de estos procesos no se produce con la debida eficacia y pueden acumularse compuestos...

  • ¿Cómo se sintetiza la creatina?

    Se sintetiza principalmente en el hígado y páncreas (y en muy baja proporción en otros órganos como el cerebro), mediante la acción de dos enzimas : arginina:glicina amidinotransferasa (AGAT), que forma guanidinoacetato , y guanidinoacetato metiltransferasa (GAMT), que sintetiza la creatina . Ésta es transportada a los tejidos que la necesitan, especialmente músculo y cerebro, mediante un transportador específico. Finalmente, creatina y creatina-fosfato se transforman en creatinina , que pasa al riñón y se excreta por la...
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