La homocistinuria es un error del metabolismo de la homocisteína , que puede ser causado por la deficiencia de diferentes enzimas , siendo la más frecuente la deficiencia de cistationina β- sintasa (CBS) , llamada también homocistinuria clásica . Cuando existe un error en el metabolismo, alguna reacción metabólica no se produce con la debida eficacia y los compuestos anteriores a ella se acumulan, mientras que los posteriores no se sintetizan correctamente. En la homocistinuria clásica, se acumulan unos aminoácidos, como la...
