Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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GLUT1-DS

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    Jornada Virtual Glut1 2020 para familiares y pacientes (III Parte)

    Jornada Virtual Glut1 2020, Neuropsicóloga Marta Gil. Webinar sobre «Aspectos neuropsicológicos y cognitivos» El 12 de diciembe de 2020 las asociaciones de pacientes asGLUTdiece (Asociación Glut1 y enfermedades que responden a una Dieta Cetogénica ) y aGLUT1nate (Asociación por la vida con Glut 1...
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    Jornada Virtual para familiares y pacientes con Glut1 2020 (II Parte)

    Jornada Virtual Glut1 2020 Dra. Àngels García-Cazorla. Webinar sobre «Aspectos neuropsicológicos y cognitivos» El 12 de diciembre de 2020 las asociaciones de pacientes asGLUTdiece (Asociación Glut1 y enfermedades que responden a una Dieta Cetogénica ) y aGLUT1nate (Asociación por la vida con Glut 1...
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    Jornada Virtual para familiares y pacientes con Glut1 2020 (I Parte)

    Jornada Virtual Glut1 2020, Dr. Rafael Artuch y Dra. Belén Pérez Webinar sobre «Aspectos neuropsicológicos y cognitivos» El 12 de diciembe de 2020 las asociaciones de pacientes asGLUTdiece (Asociación Glut1 y enfermedades que responden a una Dieta Cetogénica ) y aGLUT1nate (Asociación por la vida...

  • Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa

    29/06/2014
    El características clínicas del síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (Glut1-DS) se sabe que constituyen un espectro contínuo que incluye el fenotipo clásico, así como la distonía 9, distonía 18, atípica epilepsia infantil atípica con ausencias, la epilepsia mioclónica ortostática y hallazgos...

  • Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa (GLUT1DS) y dieta cetogénica.

    20/11/2011
    El síndrome del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1) (GLUT1DS, OMIM 606777) está causados por la alteración del transporte de glucosa al cerebro mediada por GLUT1, el transportador de glucosa a través de la barrera hematoencefálica. La condición se diagnostica por la hipoglucorraquia, el defecto de captación de glucosa por los eritrocitos , y el...

  • La expansión del fenotipo del síndrome de deficiencia de GLUT1.

    20/11/2011
    El transporte de glucosa desde el torrente sanguíneo a través de la barrera hematoencefálica al sistema nervioso central se ve facilitada por la proteína de transporte de glucosa tipo 1 (GLUT1), el primer miembro de la familia de transportadores de soluto 2 (SLC2). Las mutaciones en heterocigosis en el gen GLUT1/SLC2A1 , que ocurren de novo o heredadas como un rasgo...

  • Herencia autosómica recesiva en el síndrome de deficiencia de GLUT1.

    20/11/2011
    El síndrome de deficiencia de GLUT1 (GLUT1-DS) se conoce como una enfermedad monogénica causada por mutaciones en heterocigosis en el gen SLC2A1 con transmisión autosómica dominante o esporádica. Describimos una niña de 6 años de familia de origen árabe con retraso del desarrollo global moderado, epilepsia , ataxia , hipotonía e...

  • La hiperglicemia aguda produce una mejora transitoria en la deficiencia del transportador de glucosa tipo 1.

    17/11/2011
    Objetivo : El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1-DS) se caracteriza clínicamente por microcefalia adquirida, convulsiones de inicio infantil, retraso psicomotor, coreoatetosis , distonía y ataxia . El signo bioquímico es la hipoglucorraquia. El test de tolerancia a la glucosa de 5 horas de duración (OGTT) se realizó para...

  • Temblor distónico causado por una mutación en el gen del transportador de glucosa GLUT1.

    17/11/2011
    El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1-DS) es debido a una mutación en heterocigosis en el gen (GLUT1/SLC2A1). El GLUT1-DS se caracteriza por trastornos del movimiento, incluida la distonía paroxística inducida por el ejercicio, así como convulsiones, retraso mental e hipoglucorraquia. El temblor se ha mostrado recientemente que...
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