La deficiencia de GLUT1 es una enfermedad hereditaria causada por un defecto del transporte de glucosa a través de la barrera hemato-encefálica (BHE). GLUT1 es una glicoproteína integral de la membrana plasmática, abundante en hematíes y en capilares de la BHE. Esta proteína facilita la difusión pasiva de glucosa y otros sustratos a través de esta BHE para su utilización como sustrato energético por parte de las neuronas.

El pasado noviembre se celebró la reunión de la Asociación Catalana de padres con hijos PKU y Otros Trastornos Metabólicos (OTM), que tuvo lugar en las instalaciones del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona (HSJDBCN).

El síndrome del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1) (GLUT1DS, OMIM 606777) está causados por la alteración del transporte de glucosa al cerebro mediada por GLUT1, el transportador de glucosa a través de la barrera hematoencefálica.

El transporte de glucosa desde el torrente sanguíneo a través de la barrera hematoencefálica al sistema nervioso central se ve facilitada por la proteína de transporte de glucosa tipo 1 (GLUT1), el primer miembro de la familia de transportadores de soluto 2 (SLC2).

Las mutaciones en heterocigosis en el gen GLUT1/SLC2A1, que ocurren de novo o heredadas como un rasgo autosómico dominante, dan lugar a una falta de energía cerebral y una condición clínica llamada síndrome de deficiencia de GLUT1-(GLUT1-DS).

El síndrome de deficiencia de GLUT1 (GLUT1-DS) se conoce como una enfermedad monogénica causada por mutaciones en heterocigosis en el gen SLC2A1 con transmisión autosómica dominante o esporádica.

Se presentan dos gemelos monocoriales, que desarrollan progresivamente, entre los 5 y 10 años, una combinación de episodios neurológicos como discinesia paroxística inducida por el ejercicio, migraña con o sin aura, ausencia de convulsiones y calambre del escritor. La relación glucosa LCR / glucosa sérica se hallaba moderadamente reducida en ambos pacientes.

El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1-DS) es debido a una mutación en heterocigosis en el gen (GLUT1/SLC2A1). El GLUT1-DS se caracteriza por trastornos del movimiento, incluida la distonía paroxística inducida por el ejercicio, así como convulsiones, retraso mental e hipoglucorraquia.

El defecto de transporte de glucosa a través de la barrera hematoencefálica da lugar al síndrome de deficiencia de GLUT1 (GLUT1-DS), que se caracteriza por convulsiones infantiles, retraso del desarrollo, microcefalia adquirida, espasticidad, ataxia, e hipoglucorraquia.