Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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gluconeogénesis

  • Deficiencia de citrina. Imágen: HSJDBCN

    La deficiencia de citrina y las acidurias 3-metilglutacónicas, nuevos ECM en Guía metabólica

    26/02/2015
    En Guía metabólica continuamos la ampliación de la información sobre errores congénitos del metabolismo incorporando nuevas informaciones y recursos, en este caso de la deficiencia de citrina y las acidurias 3-metilglutacónicas. Con estos nuevos espacios el portal ya cuenta con 70 ECM . Deficiencia de citrina La deficiencia de citrina o citrulinemia tipo II , es una enfermedad metabólica...

  • Análisis del gen SLC25A13 en la deficiencia de citrina

    21/01/2015
    El gen humano SLC25A13 codifica para citrina , la isoforma 2 (AGC2) del transportador mitocondrial de aspartato / glutamato . Mutaciones en SLC25A13 causan deficiencia de citrina (CD), una enfermedad que abarca diferentes fenotipos clínicos según la edad de aparición, como la Citrulinemia Tipo II (CTLN2) y la colestasis intrahepática neonatal causada por la deficiencia de citrina (NICCD). El...
  • Deficiencia de citrina. Imagen: HSJDBCN

    La deficiencia de citrina, un nuevo ECM en Guía metabólica

    21/01/2015
    Guía Metabólica aumenta el número de errores congénitos del metabolismo del web con la incorporación de la Deficiencia de citrina , llegando así a las 69 enfermedades. La deficiencia de citrina o citrulinemia tipo II , es una enfermedad metabólica hereditaria causada por mutaciones en el gen SLC25A13 , que codifica para el transportador mitocondrial denominado citrina. Causa un cuadro clínico...

  • Diagnóstico y tratamiento de la deficiencia de citrina

    La deficiencia de citrina se diagnostica en base a la sospecha clínica y bioquímica. El análisis bioquímico muestra hiperamonemia , perfil en sangre alterado de aminoácidos con aumento de citrulina y arginina , así como de la relación treonina / serina . El diagnóstico se confirma por estudio mutacional del gen SLC25A13 , lo que permite el consejo genético . ¿Tiene tratamiento la deficiencia de citrina? El tratamiento es algo diferente según la edad de presentación de la enfermedad. En NICCD se administra una dieta suplementada con vitaminas y fórmula sin lactosa (en aquellos niños con...

  • Manifestaciones clínicas de la citrina

    Se han descrito dos fenotipos (conjunto de características clínicas) principales en la deficiencia de citrina : Colestasis intrahepática neonatal causada por la deficiencia de citrina ( NICCD ) Citrulinemia de tipo II de inicio en el adulto ( CTLN2 ). Sin embargo, últimamente se han descrito algunos pacientes con presentación clínica caracterizada por “retraso en el desarrollo y dislipemia causado por la deficiencia de citrina” (FTTDCD), en edades posteriores a la aparición de NICCD y anteriores a la de CTLN2 del adulto. Forma NICCD Se presenta en niños menores de un año de edad con un...

  • ¿Qué es la deficiencia de citrina?

    La deficiencia de citrina o citrulinemia tipo II es una enfermedad metabólica hereditaria causada por mutaciones en el gen SLC25A13 , que codifica para el transportador mitocondrial denominado citrina . Causa un cuadro clínico diferente según la edad de presentación, desde colestasis neonatal (una afectación de la función hepática) hasta citrulinemia (elevados niveles de citrulina en sangre) del adulto. La deficiencia de citrina se había descrito inicialmente sólo en individuos del Este Asiático pero durante los últimos años se han ido describiendo pacientes en América y Europa, de manera que...

  • Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Pompe

    Es de vital importancia un diagnóstico precoz , ya que desde 2006 existe un tratamiento que puede cambiar el curso clínico de la enfermedad. El cribado neonatal se realiza solo en algunos países (Taiwán, Austria y algunos estados de EEUU), por lo que, en general, es básica la sospecha clínica, más difícil en las formas tardías dada la heterogeneidad clínica. Algunas empresas farmacéuticas ofrecen a los especialistas, en el momento actual, el estudio gen ético de forma gratuita en caso de pacientes con sospecha...

  • Las glucogenosis musculares, origen y tipos

    Son el conjunto de enfermedades hereditarias que afectan al metabolismo del glucógeno almacenado en el músculo. En general, están originadas por deficiencias de enzimas implicadas en el metabolismo del glucógeno muscular. Pueden causar: Acumulación excesiva de moléculas de glucógeno con estructura normal. Acumulación excesiva de moléculas de glucógeno con estructura anormal. Depleción de glucógeno, es decir, ausencia de síntesis del mismo. Tienen unas características clínicas similares:...

  • ¿Qué son las glucogenosis?

    Las glucogenosis ( GSD, del inglés glycogen storage diseases ) son un grupo de enfermedades hereditarias que afectan al metabolismo del glucógeno, bien sea a su degradación para transformarse en glucosa , bien sea a su síntesis, que puede resultar escasa o anómala. ¿Qué es el glucógeno? Es un polímero formado por cadenas de glucosa muy ramificadas . Estas cadenas están formadas por enlaces glucosídicos α-1,4 (amilosa: el 90% de ellos) que se ramifican mediante enlaces glucosídicos α-1,6 (...

  • ¿Qué es el piruvato?

    Es un compuesto muy importante para la célula ya que es un sustrato clave para la producción de energía y de la síntesis de glucosa ( neoglucogénesis ). Antes de entrar en la mitocondria , puede convertirse en lactato , mediante una reacción anaerobia (en ausencia o bajo aporte de oxígeno) de bajo rendimiento en la producción de energía, cuando la vía principal está interferida. También puede convertirse en el aminoácido alanina . Dentro de la mitocondria, puede transformarse, mediante la piruvato...

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