Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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glucógeno

  • Glucogenosis musculares. Imagen: HSJDBCN
    10/06/2014
    En Guía Metabólica continuamos la ampliación de la información sobre las Glucogenosis , un grupo de enfermedades hereditarias que afectan al metabolismo del glucógeno , bien sea a su degradación para transformarse en glucosa , bien sea a su síntesis, que puede resultar escasa o anómala. A partir de hoy podemos consultar la información sobre de las Glucogenosis musculares y la Enfermedad de Pompe...
  • Es de vital importancia un diagnóstico precoz , ya que desde 2006 existe un tratamiento que puede cambiar el curso clínico de la enfermedad. El cribado neonatal se realiza solo en algunos países (Taiwán, Austria y algunos estados de EEUU), por lo que, en general, es básica la sospecha clínica, más difícil en las formas tardías dada la heterogeneidad clínica. Algunas empresas farmacéuticas ofrecen a los especialistas, en el momento actual, el estudio gen ético de forma gratuita en caso de pacientes con sospecha...
  • En la deficiencia de α-glucosidasa ácida el glucógeno que llega al lisosoma procedente del citoplasma celular no puede ser hidrolizado a glucosa correctamente, por lo que se acumula en el lisosoma y causa la rotura del mismo. Se desconoce el proceso exacto por el que se afecta la función muscular, pero en el estadío inicial se acumulan pequeñas vacuolas en las fibras musculares. Los lisosomas se agrandan y fusionan interfiriendo en la estructura de la fibra muscular (célula muscular) y además, se acumula material de desecho rodeado de...
  • La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II es un trastorno metabólico, causado por una acumulación de glucógeno en múltiples tejidos , principalmente el músculo , causando insuficiencia cardiaca, motora y respiratoria progresivas. Es debida a la deficiencia de la enzima lisosomal α -g lucosidasa ácida o maltasa ácida . Fue descrita por el patólogo holandés Johannes Cassianus Pompe en 1932 en una niña de 7 meses con grave debilidad muscular, cuya autopsia mostró una masiva acumulación de glucó...
  • Son el conjunto de enfermedades hereditarias que afectan al metabolismo del glucógeno almacenado en el músculo. En general, están originadas por deficiencias de enzimas implicadas en el metabolismo del glucógeno muscular. Pueden causar: Acumulación excesiva de moléculas de glucógeno con estructura normal. Acumulación excesiva de moléculas de glucógeno con estructura anormal. Depleción de glucógeno, es decir, ausencia de síntesis del mismo. Tienen unas características clínicas similares:...
  • Las glucogenosis ( GSD, del inglés glycogen storage diseases ) son un grupo de enfermedades hereditarias que afectan al metabolismo del glucógeno, bien sea a su degradación para transformarse en glucosa , bien sea a su síntesis, que puede resultar escasa o anómala. ¿Qué es el glucógeno? Es un polímero formado por cadenas de glucosa muy ramificadas . Estas cadenas están formadas por enlaces glucosídicos α-1,4 (amilosa: el 90% de ellos) que se ramifican mediante enlaces glucosídicos α-1,6 (...
  • Glucogenosis hepáticas y ocio
    Ocio y deportes

    Suelen afectar al ejercicio intenso en general, por la incapacidad para movilizar los depósitos de glucógeno y ofrecer una fuente rápida de

  • Las glucogenosis hepáticas son el conjunto de enfermedades hereditarias que afectan al metabolismo del glucógeno almacenado en el hígado. En general, están causadas por deficiencias de enzimas implicadas en el metabolismo hepático del glucógeno. Las GSD hepáticas serán tratadas en su conjunto, porque tienen unas características clínicas similares ( hepatomegalia , hipoglucemia y retraso del crecimiento ), aunque su gravedad y complicaciones son diferentes. ¿Cuáles son las principales glucogenosis hepá...
  • Las glucogenosis ( GSD : del inglés glycogen storage diseases) son un grupo de enfermedades hereditarias que afectan al metabolismo del glucógeno, bien sea a su degradación para transformarse en glucosa , bien sea a su síntesis, que puede resultar escasa o anómala. ¿Qué es el glucógeno? Es un polímero formado por cadenas de glucosa muy ramificadas . Estas cadenas están formadas por enlaces glucosídicos α-1,4 (amilosa: el 90% de ellos) que se ramifican mediante enlaces glucosídicos α-1,6 (...
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