Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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glóbulos rojos

  • 30/09/2014
    Guía Metabólica aumenta el número de Errores Congénitos del Metabolismo del web con la incorporación de la Deficiencia de piruvato quinasa (PK), llegando así a las 68 enfermedades. Éste es un error congénito del metabolismo de los hematíes ( eritrocitos o glóbulos rojos ), que causa una anemia hemolítica crónica, compromentiendo la capacidad de la sangre para transportar oxígeno . La piruvato...
  • El diagnóstico de esta enfermedad se basa en la presentación clínica (anemia, cambios en el bazo como aumento de tamaño y congestión, ictericia…) y los estudios analíticos característicos, incluyendo un recuento de hematíes y de reticulocitos (hematíes inmaduros), niveles de bilirrubina, frotis de sangre periférica, etc. Cuando un hemograma muestra una hemoglobina baja con aumento de reticulocitos y elevación de la bilirrubina, es sugestivo de anemia hemolítica. La actividad enzimática de la...
  • Cada una de las reacciones del metabolismo , enzimas , transportadores celulares de nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de ellas. La deficiencia de actividad de una proteína enzimática, transportadora o receptora relacionada con el metabolismo se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en un gen determinado que codifica al transportador o receptor que no funciona correctamente . La piruvato kinasa est...
  • La Deficiencia de piruvato quinasa es un error congénito del metabolismo de los hematíes ( eritrocitos o glóbulos rojos), que causa una anemia hemolítica crónica. ¿Qué significa anemia hemolítica? Llamamos anemia a una alteración que da lugar a una baja cantidad de hemoglobina en sangre. La hemoglobina es la proteína principal del hematíe, contenida en él, y responsable del transporte de oxígeno. Cuando hay anemia, la capacidad de transporte de oxígeno por parte de la sangre se ve comprometida...
  • 15/02/2011
    La deficiencia de argininsuccinato liasa es un trastorno del ciclo de la urea que se puede presentarse en el período neonatal con encefalopatía hiperamonémica, o más tarde en la infancia con episodios de vómitos y retraso del crecimiento y el desarrollo. Características únicas de este trastorno son anomalías del cabello, hepatomegalia y la...
  • El GLUT1 es un transportador de glucosa que se localiza en: El cerebro: en la barrera hematoencefálica (se trata de una barrera natural que protege al cerebro de la llegada de toxinas o gérmenes que puedan encontrarse en la sangre). Los glóbulos rojos. Cuando el GLUT1 no funciona de forma adecuada se altera el transporte de glucosa desde la sangre hasta el cerebro a través de la barrera hematoencefálica...
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