glicanos

Avances recientes en distroglicanopatías

16/09/2013

La distrofia muscular congénita tipo Fukuyama (FCMD), enfermedad del músculo-ojo-cerebro (MEB) y el síndrome de Walker-Warburg (WWS) son trastornos autosómicos recesivos caracterizados por la distrofia muscular congénita con anomalía estructural en el cerebro y los ojos. La Glicosilación aberrante de α-distroglicano (α-DG) es un mecanismo patogénico común de estos trastornos.

Distroglicanopatías: en el punto de mira

16/09/2013

Un grupo común de distrofias musculares se asocia con una glicosilación defectuosa del α-distroglicano.

Estos trastornos clínicamente heterogéneos, denominados colectivamente distroglicanopatías, a menudo se asocian con patología del sistema nervioso central y menos frecuentemente presentan patología ocular.

Enfermedades de la glicosilación más allá de los clásicos trastornos congénitos de la glicosilación

21/06/2012

Fundamento: Las enfermedades de la glicosilación son trastornos hereditarios raros, a los que se refiere a menudo como los trastornos congénitos de la glicosilación (CDG). Se han descrito en las últimas décadas varios tipos de CDG, que abarcan los defectos en la biosíntesis o transporte de nucleótidos ligados a un azúcar, en glicosiltransferasas y en el transporte vesicular.

¿Qué son las glicoproteínas?

¿Qué son las glicoproteínas?

Las proteínas están formadas por cadenas muy largas de aminoácidos, que adquieren una forma determinada en el espacio, lo cual facilita su función.

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