Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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GHB

  • Deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa: lecciones de ratones y hombres

    15/03/2011
    La deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH), un trastorno de la degradación del GABA con subsecuente elevación en cerebro de GABA y GHB, es una enfermedad neurometabólica con retraso mental, epilepsia , hipotonía, ataxia , alteraciones del sueño y trastornos psiquiátricos. La neuroimagen revela un incremento en la señal...

  • ¿Qué ocurre cuando existe una deficiencia de SSADH?

    Cuando existe una deficiencia de SSADH, es decir, un error en el metabolismo del GABA , esta reacción no se produce con la debida eficacia y causa la acumulación de GABA y de un compuesto de esta ruta metabólica derivado del GABA, el ácido γ-hidroxibutírico ( GHB ). Este ácido tiene un efecto neurotóxico , actuando sobre receptores de neurotransmisores y causando estrés oxidativo que contribuye a la fisiopatología de la enfermedad...

  • ¿Tiene tratamiento la deficiencia de SSADH?

    El objetivo principal del tratamiento es reducir las concentraciones de GHB. Para ello se utiliza el γ-vinil-GABA ( vigabatrina ), que inhibe la enzima GABA-T, impidiendo la degradación del GABA y la formación de GHB. Sin embargo, este tratamiento puede no mejorar significativamente los signos clínicos ( ataxia , trastornos de atención, problemas de lenguaje). Debe evitarse la administración de valproato, ya que induce el aumento de GHB e inhibe la actividad residual de SSADH. Para el tratamiento sintomático de los trastornos de conducta se usan...

  • ¿Cómo se diagnostica una deficiencia de SSADH?

    Se diagnostica por el análisis del perfil de ácidos orgánicos en orina y LCR, que muestra la elevada concentración de GHB , lo que determina que la enfermedad se conozca también como aciduria γ-hidroxibutírica . La demostración del defecto de actividad enzimática y el estudio mutacional del gen ALDH5A1 confirman la enfermedad y permiten el consejo genético y el diagnóstico prenatal ...

  • ¿Cómo se metaboliza el GABA?

    El GABA es un aminoácido que se sintetiza principalmente a partir de otro, el ácido glutámico. Se transporta al espacio sináptico en donde actúa como neurotransmisor. Se degrada transformándose en succínico semialdehido (SSA), que se oxida mediante la succínico semialdehido deshidrogenasa ( SSADH ), formando ácido succínico que entra en el ciclo de Krebs . ¿Qué ocurre cuando existe una deficiencia de SSADH? Cuando existe una deficiencia de SSADH, es decir, un error en el metabolismo del GABA , esta reacci...

  • ¿Qué es la deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH)?

    Es un error congénito del metabolismo de los neurotransmisores , que afecta la degradación del ácido γ-aminobutírico ( GABA ), causando la acumulación de un derivado del mismo , el ácido γ-hidroxibutírico ( GHB ). También se le conoce como aciduria γ -hidroxibutírica . ¿Qué son los neurotransmisores? Los neurotransmisores son mensajeros químicos que liberan las neuronas para que puedan comunicarse entre ellas. Algunos de ellos activan las neuronas que los “reciben” ( excitatorios...
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