genotipo

Espectros clínicos y moleculares en pacientes galactosémicos de cribado neonatal en el noreste de Italia
16/04/2015
La galactosemia clásica es un error innato del metabolismo autosómico recesivo debido a mutaciones del gen GALT que conducen a la acumulación tóxica de galactosa y metabolitos derivados. Con el beneficio de un diagnóstico precoz mediante cribado neonatal y la terapia temprana, se puede evitar la presentación aguda de la galactosemia clásica. Sin embargo, a pesar del diagnóstico y tratamiento...
Descripción amplia del fenotipo y nuevos hallazgos moleculares en la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II de aparición tardía
11/06/2014
La enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II (GSDII) es una enfermedad de depósito lisosomal causada por la deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa ácido y se asocia con mutaciones recesivas en el gen que codifica para GAA. Pocos estudios han proporcionado hasta ahora una caracterización fenotípica detallada de los pacientes con GSDII (LO-GSDII) de inicio...
Caracterización clínica y funcional de una mutación (T32R) en ORNT1 en el hombre en el síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria (HHH).
04/12/2012
Se estudiaron dos familias relacionadas (HHH013 y HHH015) con el síndrome de hiperornitinemia- hiperamonemia -homocitrulinuria (HHH), un trastorno del ciclo de la urea y la vía de degradación de la ornitina , que tienen el mismo genotipo nuevo (T32R) en el transportador de ornitina (ORNT1) pero un fenotipo variable. Ambos pacientes HHH015 mostraban buen rendimiento escolar y...
Lipofuscinosis neuronal ceroidea infantil tardía: Mutaciones en el gen CLN2 y curso clínico de pacientes españoles.
29/08/2012
La lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía (enfermedad de Jansky-Bielchowsky) es una enfermedad rara causada por mutaciones en el gen CLN2. Los autores describen los resultados clínicos y los correlacionan con el genotipo en 12 pacientes españoles con esta enfermedad. Se han evaluado los síntomas de regresión psicomotora, epilepsia y otros signos cl...
Lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil: evolución clínica y estudios genéticos en pacientes españoles.
15/08/2012
Antecedentes : La lipofuscinosis ceroide neuronal juvenil (JNCL, NCl3, enfermedad de Batten) generalmente está causada por una deleción de 1,02 kb en el gen que produce la CLN3. Las mutaciones en el gen CLN1pueden estar asociadas con una forma variante de JNCL (vJNCL). Se presenta el curso clínico y los estudios moleculares en 24 pacientes con JNCL recogida desde 1975 a 2010...
La mutación del gen p.T191M CBS es altamente prevalente entre los pacientes homocistinuricos de España, Portugal y América del Sur.
21/06/2011
La homocistinuria clásica es causada a la deficiencia de cistationina beta-sintasa (CBS). Se han descrito más de 130 mutaciones , que difieren en prevalencia y gravedad, en el gen de la CBS. La mutación p.I278T es muy frecuente, se ha encontrado en todos los países europeos con la excepción de la Península Ibérica y se sabe que loa pacientes...
Influencias ambientales en la discordancia familiar del fenotipo en las pacientes con homocistinuria: un informe del caso.
21/06/2011
Introducción : Los factores no hereditarios pueden tener una influencia en la expresión clínica de enfermedades metabólicas hereditarias monogénicas. Presentación del caso : Se trata de un hombre cuya madre había sido diagnosticada tardíamente en la infancia de homocistinuria piridoxina - sensible, con luxación del cristalino y...
Correlaciones genotipo-fenotipo en una larga serie de pacientes con deficiencia de CPT-II de tipo muscular.
31/01/2011
OBJETIVOS : La forma adulta o "muscular" de la deficiencia de carnitina -palmitoil-transferasa II (CPT II), se presenta con episodios recurrentes de rabdomiolisis y mioglobinuria, generalmente provocados por el ejercicio prolongado. El objetivo de este estudio fue investigar una serie amplia de pacientes a fin de proporcionar correlaciones genotipo - fenotipo . MÉTODOS : Nuestro banco de...
Ausencia de correlación genotipo-fenotipo y en la deficiencia de MCAD diagnosticada por cribado neonatal en el estado de New York.
17/01/2011
INTRODUCCIÓN : La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media ( MCAD ) es uno de los errores innatos del metabolismo más comunes. Los pacientes afectados tienen un defecto de la capacidad de degradar ácidos grasos de cadena media durante el ayuno y, por lo general, presentan en los primeros años de vida hipoglucemia hipocetósica, síndrome de...
Análisis genético de tres genes causantes de aciduria metilmalónica aislada: identificación de 21 variantes alélicas nuevas.
21/12/2010
La aciduria metilmalónica (MMA) aislada es un error innato del metabolismo debido a la isomerización deficiente de la L-metilmalonil-CoA a succinil-CoA. Esta reacción es catalizada por la proteína mitocondrial metilmalonil-CoA mutasa (MCM, CE 5.4.99.2), una enzima adenosilcobalamina -dependiente. Se han descrito cuatro formas diferentes de MMA aislada: mut MMA asociada...

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

genotipo

Espectros clínicos y moleculares en pacientes galactosémicos de cribado neonatal en el noreste de Italia

Descripción amplia del fenotipo y nuevos hallazgos moleculares en la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II de aparición tardía

Caracterización clínica y funcional de una mutación (T32R) en ORNT1 en el hombre en el síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria (HHH).

Lipofuscinosis neuronal ceroidea infantil tardía: Mutaciones en el gen CLN2 y curso clínico de pacientes españoles.

Lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil: evolución clínica y estudios genéticos en pacientes españoles.

La mutación del gen p.T191M CBS es altamente prevalente entre los pacientes homocistinuricos de España, Portugal y América del Sur.

Influencias ambientales en la discordancia familiar del fenotipo en las pacientes con homocistinuria: un informe del caso.

Correlaciones genotipo-fenotipo en una larga serie de pacientes con deficiencia de CPT-II de tipo muscular.

Ausencia de correlación genotipo-fenotipo y en la deficiencia de MCAD diagnosticada por cribado neonatal en el estado de New York.

Análisis genético de tres genes causantes de aciduria metilmalónica aislada: identificación de 21 variantes alélicas nuevas.

Páginas

Un proyecto de

Con el apoyo de

Web

Síguenos

Webs amigas

Se encuentra usted aquí

genotipo

Páginas