Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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genoma

  • Deficiencia del transportador de monocarboxilatos tipo 1 (MCT1) como origen genético de cetoacidosis recurrente
    17/06/2020
    Los transportadores son proteínas cuya función es transportar ciertas moléculas o substancias a través de la membrana plasmática (a modo de lanzadera ) para que puedan metabolizarse adecuadamente en el organismo. Un transportador de monocarboxilatos ( MCT ) transporta compuestos, que contienen un grupo carboxilo (R-COOH). ¿Qué función tiene el MCT1? Existen 16 tipos de transportadores de...
  • Mutación. Imagen:HSJDBCN
    23/07/2013
    Muchas de las terapias innovadoras que se están desarrollando para las enfermedades de base genética, como los errores congénitos del metabolismo , tienen que ver con los tratamientos a nivel genético, ya sea insertando copias adecuadas de genes sin mutaciones , alterando la lectura de un gen anómalo, modificando su expresión, etc. Para comprender su aplicación y sus mecanismos es necesario...
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