gen
Análisis del gen CTNS en 32 pacientes con cistinosis de España.
En este estudio se describen 32 pacientes no relacionados con cistinosis, 27 de ellos españoles y 5 marroquíes. La mayoría presentan la forma clínica nefropática infantil. Se han hallado 14 mutaciones diferentes, 8 de las cuales ya estaban descritas y 6 son nuevas. La deleción de 57-kb es la más prevalente en España (34% de los alelos mutados) aunque su frecuencia es inferior a la de otras poblaciones (en Holanda 59%, Suiza-Alemania 65%). Si embargo, su frecuencia es mayor a la de población italiana (12%).
Análisis genético de tres genes causantes de aciduria metilmalónica aislada: identificación de 21 variantes alélicas nuevas.
La aciduria metilmalónica (MMA) aislada es un error innato del metabolismo debido a la isomerización deficiente de la L-metilmalonil-CoA a succinil-CoA. Esta reacción es catalizada por la proteína mitocondrial metilmalonil-CoA mutasa (MCM, CE 5.4.99.2), una enzima adenosilcobalamina-dependiente.
Diferente alteración de los patrones de expresión de genes relacionados con la apoptosis en la aciduria metilmalónica aislada tipo cblB y en la combinada con homocistinuria tipo CblC.
Se ha asociado un aumento en la producción de radicales libres de oxígeno (ROS) y apoptosis con algunos trastornos implicados en el metabolismo de la cobalamina, incluyendo aciduria metilmalónica (MMA) aislada tipo de cblB y MMA combinada con homocistinuria (MMAHC) tipo CblC.
Deficiencia de galactosa-4-epimerasa (GALE)
Es un error congénito del metabolismo de la galactosa, de herencia autosómica recesiva, que afecta al último paso de la ruta, la conversión de galactosa-1-P en UDP-galactosa. Está causado por mutaciones en el gen GALE.
Este defecto causa una acumulación de UDP-Gal y de Gal-1-P y un defecto en la síntesis endógena de galactosa y en la producción de galactolípidos y galactoproteínas,
Actualización del análisis molecular de pacientes con galactosemia clásica diagnosticados en España y Portugal: 7 nuevas mutaciones en 17 nuevas familias.
La galactosemia clásica es un trastorno metabólico hereditario debido a mutaciones en el gen GALT. Previamente hemos descrito el análisis molecular de 83 pacientes españoles y portugueses sin relación familiar entre sí.
Fenilcetonuria
La fenilcetonuria (PKU) es el trastorno más prevalente causado por un error innato del metabolismo de los aminoácidos. Es el resultado de mutaciones en el gen PAH. Los fenotipos varían desde pequeños aumentos de las concentraciones de fenilalanina (Phe) a fenotipos clásicos graves, con pronunciada hiperfenilalaninemia, que, no tratados, causan un retraso mental profundo e irreversible.
Análisis molecular de 30 pacientes con Niemann-Pick C de España.
Mutaciones en los genes NPC1 y NPC2 son responsables de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NPC)(OMIM #257220), una enfermedad recesiva, neurodegenerativa, de depósito lisosomal causada por una regulación incorrecta del transporte intracelular de lípidos.
¿Cómo se diagnostica un paciente con exostosis múltiple?
El diagnóstico se basa en la sospecha clínica, la historia clínica del paciente y familiar, el estudio radiológico y la histología (si se ha realizado un acto quirúrgico). Si esta revisión, realizada por un equipo especializado, es indicativa, se prosigue con el estudio mutacional de los genes EXT1 y EXT2. Dicho estudio identifica mutaciones en el 70-95% de individuos afectos.
¿Por qué se produce una deficiencia exostosinas?
Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar o a degradar los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada genéticamente (codificada). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos del metabolismo. La deficiencia de exostosinas es causada por mutaciones (cambios estables y hereditarios) en los genes EXT1 y EXT2 que codifican estas proteínas.
Diagnóstico clínico y molecular de la xantomatosis cerebrotendinosa (XCT) con revisión de las mutaciones en el gen CYP27A1.
En 1991, el gen de la enzima esterol 27-hidroxilasa (CYP27A1) se localizó en el brazo largo del cromosoma 2. Se han descrito en todo el mundo más de 300 pacientes con XCT y se han identificado cerca de 50 mutaciones diferentes en el gen CYP27A1.
Un proyecto de:
Acreditaciones:
Con el apoyo de:
- Mº de Industria, Turismo y Comercio
-
Plan Avanza
Núm. Ref.: TSI-070100-2009-134
- Ciberer
- American School of Barcelona