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Los transportadores mitocondriales SLC25A29 de hombre y de ratón restituyen el metabolismo de ornitina deficiente en fibroblastos de pacientes con el síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrullinuria (HHH).
El síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria (HHH) es un trastorno del ciclo de la urea (UCD) y de la vía de degradación de la ornitina causado por mutaciones en el transportador mitocondrial de ornitina (ORNT1).
Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria con presentación de accidente vascular: estudios clínicos, bioquímicos y moleculares.
El síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria (HHH) es un trastorno de herencia autosómica recesiva causado por mutaciones en el gen ORNT1, que codifica un transportador mitocondrial de ornitina. Tiene manifestaciones clínicas variables, con episodios de hiperamonemia, disfunción hepática y manifestaciones neurológicas crónicas.
Identificación de nuevas mutaciones en el gen SLC25A15 en el síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria (HHH): estudio clínico, molecular y funcional.
El síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria (HHH) es un trastorno del ciclo de la urea de herencia autosómica recesiva. Con la excepción del efecto fundador franco-canadiense, no se ha detectado en otras poblaciones una mutación común. En este estudio se recogieron 16 casos adicionales de HHH y se amplió el espectro de mutaciones de SLC25A15/ORC1. Se identificaron once mutaciones nuevas, entre ellos seis nuevos cambios de sentido y un microrearrangement (microreordenamientos?).
Seguimiento a largo plazo de cuatro pacientes con síndrome de HHH
ANTECEDENTES: En el síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrullinemia (HHH) la alteración del transporte de ornitina través de la membrana mitocondrial causa la acumulación de ornitina en el citoplasma. La deficiencia resultante de ornitina mitocondrial conduce a la reducción en la eliminación de amonio a través del ciclo de la urea. Descrita por primera vez en 1969, el seguimiento a largo plazo no se ha descrito.
¿Cómo se diagnostica un síndrome de HHH?
En base a la sospecha clínica, la determinación de amonio (hiperamonemia), aminoácidos (hiperornitinemia y homocitrulinuria) y ácido orótico (por interrupción del ciclo de la urea) permiten el diagnóstico. La confirmación se realiza mediante el estudio de mutaciones en el gen SLC25A15, lo que permite el consejo genético y el diagnóstico prenatal.
¿Por qué se produce un síndrome de HHH?
Cada uno de los procesos del metabolismo que intervienen en la formación y funcionamiento correctos de nuestro organismo está determinado genéticamente (codificado). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de los procesos del metabolismo. El síndrome de HHH se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen SLC25A15 que codifica el transportador intramitocondrial de ornitina ORNT1.
Del gen a la proteína
El proceso de formación de las proteínas en el ser humano puede resultar bastante complejo de entender e incluye palabras y conceptos que puede que nos sean desconocidos.
En el artículo Del gen a la proteína, intentamos explicar este proceso de forma sencilla, yendo de las unidades sencillas hasta la formación más compleja.
Del gen a la proteína
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Lipofuscinosis neuronal ceroidea infantil tardía: Mutaciones en el gen CLN2 y curso clínico de pacientes españoles.
La lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía (enfermedad de Jansky-Bielchowsky) es una enfermedad rara causada por mutaciones en el gen CLN2.
Lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil: evolución clínica y estudios genéticos en pacientes españoles.
Antecedentes: La lipofuscinosis ceroide neuronal juvenil (JNCL, NCl3, enfermedad de Batten) generalmente está causada por una deleción de 1,02 kb en el gen que produce la CLN3. Las mutaciones en el gen CLN1pueden estar asociadas con una forma variante de JNCL (vJNCL). Se presenta el curso clínico y los estudios moleculares en 24 pacientes con JNCL recogida desde 1975 a 2010 con el objetivo de evaluar la historia natural de la enfermedad y correlaciones fenotipo / genotipo.
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Núm. Ref.: TSI-070100-2009-134
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