Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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GAMT

  • Creatina. Foto: Wikimedia
    14/12/2011
    Las deficiencias de creatina cerebral son un grupo de errores congénitos del metabolismo de la creatina de reciente conocimiento. La creatina es un compuesto natural que tiene un papel importante a nivel energético y de funcionalismo neuronal. El 50% de los requerimientos diarios de creatina para nuestro organismo se obtienen a través de los alimentos (carne, pescados) y el...
  • Las deficiencias de GAMT y AGAT se heredan de forma autosómica recesiva mientras que en el defecto del transportador la herencia está ligada al cromosoma X ...
  • El diagnóstico se basa en el análisis de orina del paciente para detectar los compuestos acumulados o deficitarios ( guanidinoacetato y relación creatina / creatinina ). En los defectos de síntesis de creatina, el análisis de guanidinoacetato en plasma confirma los resultados anómalos hallados en orina. La resonancia magnética ( RM ) cerebral con espectroscopía muestra el defecto de creatina cerebral (A: Normal; B: defecto de creatina; C: corrección del defecto post-tratamiento). Los estudios enzimáticos de GAMT y AGAT, la...
  • El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar y transportar los compuestos del organismo, y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea. Cuando el bebé nace, comienza a metabolizar y transportar los productos sintetizados por su cuenta, pero la creatina no se sintetizar á o se transportará correctamente. La creatina de la dieta proporcionará al músculo la que requiere para su buen funcionamiento, pero la cerebral comenzará a sintetizarse o...
  • Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo. Cuando existe una mutación (cambio estable y hereditario) en un gen que codifica a una de las proteínas implicadas en la síntesis o en el transporte de la creatina , alguno de estos procesos no se produce con la debida eficacia y pueden acumularse compuestos...
  • Se produce una deficiencia cerebral de creatina cuando existe un defecto bien de una de las dos enzimas (GAMT o AGAT) que sintetizan la creatina o bien de su transportador CRTR1. El músculo parece que es capaz de utilizar eficazmente la creatina de la dieta, pero el cerebro es más sensible al defecto de síntesis o transporte de este compuesto energético...
  • Se sintetiza principalmente en el hígado y páncreas (y en muy baja proporción en otros órganos como el cerebro), mediante la acción de dos enzimas : arginina:glicina amidinotransferasa (AGAT), que forma guanidinoacetato , y guanidinoacetato metiltransferasa (GAMT), que sintetiza la creatina . Ésta es transportada a los tejidos que la necesitan, especialmente músculo y cerebro, mediante un transportador específico. Finalmente, creatina y creatina-fosfato se transforman en creatinina , que pasa al riñón y se excreta por la...
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