galactosa
Sugerencias para la mesa de Navidad
Hay fechas señaladas cuando la comida abunda en la mesa y hay que pensar en preparar platos especiales si algún miembro de la familia requiere este tipo de alimentación. Uno de estos momentos es el de las fiestas navideñas.
ECM (restricción a carbohidratos: galactosa o fructosa) en la adolescencia
La adolescencia es una etapa caracterizada por grandes cambios físicos y psicológicos:
La dieta cetógena en los Errores Congénitos del Metabolismo
La dieta cetógena es una dieta terapéutica que se utiliza en el tratamiento de la epilepsia refractaria, que puede surgir en algunos ECM.
Dieta cetógena
La cetosis es un estado metabólico que se origina cuando aumentan los cuerpos cetónicos en sangre.
Reunión de padres PKU y OTM, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona
El pasado noviembre se celebró la reunión de la Asociación Catalana de padres con hijos PKU y Otros Trastornos Metabólicos (OTM), que tuvo lugar en las instalaciones del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona (HSJDBCN).
Las complicaciones neurológicas que provoca la Galactosemia
Los niños con Galactosemia pueden presentar, en un porcentaje muy elevado, algunas complicaciones neurológicas a largo plazo, como disminución de la capacidad intelectual, afectación del lenguaje y trastornos motores.
Complicaciones neurológicas de la Galactosemia
La Galactosemia es un error congénito del metabolismo de los carbohidratos. En la forma clásica la clínica se inicia en las primeras semanas de vida tras la ingesta de galactosa proveniente de la leche (materna o de fórmula) con una afectación multiorgánica, debido a un severo déficit en la actividad enzimática de la galactosa-1-fosfato uridiltransferasa. Esto produce un acumulo de metabolitos de la galactosa en tejidos y fluidos biológicos (galactitiol y galactosa-1-fosfato).
Deficiencia de galactosa-4-epimerasa (GALE)
Es un error congénito del metabolismo de la galactosa, de herencia autosómica recesiva, que afecta al último paso de la ruta, la conversión de galactosa-1-P en UDP-galactosa. Está causado por mutaciones en el gen GALE.
Este defecto causa una acumulación de UDP-Gal y de Gal-1-P y un defecto en la síntesis endógena de galactosa y en la producción de galactolípidos y galactoproteínas,
Deficiencia de galactokinasa (GALK)
Es un error congénito del metabolismo de la galactosa, de herencia autosómica recesiva, que afecta al primer paso de la ruta, la conversión de galactosa en galactosa-1-fosfato. Está causado por mutaciones en el gen GALK1.
La galactosemia, un trastorno monogénico con consecuencias epigenéticas.
La evolución a largo plazo de la galactosémica clásica (GALT) sigue siendo poco alentadora. No está claro si las complicaciones resultan principalmente de la toxicidad prenatal/neonatal o de síntesis anormal de glicoproteínas y glicolípidos.
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