Es un error metabólico de herencia autosómica recesiva, debido a la deficiencia de la enzima lisosomal galactocerebrosidasa. Este defecto causa la acumulación anormal de un esfingolípido no degradado, el galactocerebrósido, que da lugar a células de aspecto globoide en el sistema nervioso central y periférico, por lo que la enfermedad se denomina también leucodistrofia de células globoides.