Las glicoproteínas son esenciales en la producción, transporte, almacenamiento y regulación de las hormonas tiroideas.

Las alteraciones de la glicosilación tienen un impacto potencial sobre la función tiroidea.

Se han descrito pruebas de función tiroidea anormales en pacientes con trastornos congénitos de la glicosilación.

Se evaluó la fiabilidad de los marcadores bioquímicos y se investigó la función tiroidea en 18 pacientes PMM2-CDG.