Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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función motora

  • 12/01/2011
    La cistinosis nefropática es una enfermedad metabólica gen ética poco frecuente que da lugar a una acumulación de cistina en los lisosomas debido a la falta de un transportador específicos de este aminoácido. La cistina se acumula en las células de todo el cuerpo y causa daño progresivo a múltiples órganos, incluyendo el...
  • 25/04/2010
    Se han estudiado las funciones cognitivas en 9 pacientes con fenilcetonuria (PKU) leve a moderada de edades comprendidas entre 6 a 18 años, que han estado tratados a largo plazo (>5 años) con 5-9 mg/kg/dia de tetrahidrobiopterina (BH4). Se ha realizado un amplio estudio de las funciones cognitivas (coeficiente intelectual (CI), funciones visuoespaciales, memoria visual, motricidad fina, y...
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