Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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folato

  • Deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) y la de la epilepsia infantil

    20/11/2014
    Defecto hereditario y recesivo que conduce a la deficiencia de la enzima 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) dando lugar a una forma de hiperhomocisteinemia. Se describe la asociación de la deficiencia grave de MTHFR y manifestaciones neurológicas, con especial atención al neurodesarrollo y la evolución de las crisis epilépticas. Métodos...

  • Deficiencia grave de 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa y dos variantes de MTHFR en un adolescente con epilepsia mioclónica progresiva

    20/11/2014
    La deficiencia de 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es un error innato del metabolismo del reciclaje del folato , que afecta a la remetilación de la homocisteína a metionina . La presentación clínica de la deficiencia de MTHFR es muy variable y va desde el deterioro neurológico temprano y muerte en la infancia a una trombofilia leve en adultos...

  • Tratamiento de homocistinurias hereditarias

    28/10/2014
    Las homocistinurias hereditarias tienen en común la acumulación de homocisteína, con la neurotoxicidad consiguiente; también abarcan dos entidades clínicas distintivas: la homocistinuria clásica debida a deficiencia de cistationina β-sintasa (CBS) y los errores congénitos poco frecuentes del metabolismo de la cobalamina y del folato . En este...
  • Transportadors de tiamina. Imagen: HSJDBCN

    Trastornos del movimiento sensibles a vitaminas

    06/05/2014
    Los investigadores del Grupo de Desarrollo Neuronal y Enfermedades Metabólicas forman parte de la Unidad para la asistencia de Trastornos del Movimiento causados por Enfermedades Raras . Esta Unidad está integrada por especialistas del Hospital Sant Joan de Déu y el Hospital Clínic de Barcelona , y pretende ser designada Unidad de Referencia del Sistema Nacional de...

  • ¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con un defecto cerebral de folato DCF?

    La enfermedad puede debutar a cualquier edad, pero el defecto por causas gen éticas suele presentarse durante la edad pediátrica. Hay varias causas genéticas que pueden dar lugar este defecto. 1. Deficiencia de metilen-tetrahidrofolato reductasa Es una enzima muy importante del metabolismo del folato, que cataliza el paso de metilentetrahidrofolato a metiltetrahidrofolato (MTHF). Cuando su actividad está alterada, repercute tanto en el metabolismo de la homocisteína como en el metabolismo de los neurotransmisores y otras muchas reacciones metabólicas...

  • ¿Cómo se realiza el diagnóstico de un DFC?

    El diagnóstico de estas enfermedades se realiza por el análisis de metabolitos del folato (MTHF) en el líquido cefalorraquídeo . Éste se obtiene por medio de una punción lumbar . En cualquier caso, para llegar al diagnóstico definitivo se necesita realizar estudios de ge­nética molecular .

  • ¿Por qué se produce un déficit cerebral de folato DCF de causa genética?

    Cada una de las reacciones del metabolismo , enzimas , transportadores celulares de nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de ellas. La deficiencia de actividad de una proteína enzimática, transportadora o receptora relacionada con el metabolismo del folato se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en un gen determinado que codifica al transportador o receptor que no funciona correctamente . Estas...

  • ¿Qué es la deficiencia cerebral de folato DCF?

    Se trata de un síndrome neurológico en el que hay baja concentración de folato en el líquido cefalorraquídeo . Se puede deber a varios errores congénitos del metabolismo porque algún paso metabólico o alguno de los transportadores descritos no funcionan de forma adecuada. ¿Qué significa un error metabólico? Cuando existe un error en el metabolismo, alguna de las reacciones o de los transportadores descritos no se produce con la debida eficacia y se ve alterado el nivel de folato necesario para el normal funcionamiento en la sangre o en el sistema nervioso .

  • ¿Cómo se absorbe el folato?

    1. Absorción intestinal y distribución El folato se obtiene, fundamentalmente, de las frutas y las verduras. Inicialmente tiene que sufrir una transformación en las células intestinales para lo que necesita dos sistemas de transporte al interior celular: El transportador de folato reducido (RFC; gen SLC19A1 ) El transportador de folato acoplado a protones (PCFT; gen SLC46A1 ). Ambos se expresan en la membrana de las células intestinales. Una vez que el folato está en la sangre, se distribuye a órganos y células. En la sangre predomina el folato en forma de 5- Metiltetrahidrofolato (5-MTHF)...

  • ¿Qué es folato?

    El folato es una vitamina del grupo B y que incluye un grupo de diferentes formas de folato. El ácido fólico es una forma de folato que no se encuentra de forma natural en nuestro organismo, por lo que debe ser ingerido o administrado mediante preparaciones . El folato es esencial para la síntesis de la mielina (de la sustancia blanca cerebral), la síntesis de purinas , neurotransmisores , el metabolismo de diversos aminoácidos, y otras importantes funciones. Su déficit es frecuente y puede asociarse a diferentes condiciones de enfermedad, a veces no...

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