Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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fibroblastos

  • Investigación básica y aplicada en los errores congénitos del metabolismo

    Investigación básica y aplicada en los errores congénitos del metabolismo

    25/03/2014
    La investigación es la actividad del hombre que se orienta a la obtención de nuevos conocimientos que permitan explicar los interrogantes y solventar los problemas del entorno mediante métodos científicos. Según el objetivo de la misma, se distingue la investigación básica y la aplicada: Investigación básica: tiene por objetivo ampliar el conocimiento científico fundamental , creando nuevas...

  • Estudio de pacientes y portadores con deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (MHBD): dificultad en el diagnóstico.

    30/12/2011
    Objetivos : Búsqueda de marcadores bioquímicos y moleculares para el diagnóstico de pacientes y portadores de la deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (MHBD). Diseño y métodos : Se analizaron los ácidos orgánicos en orina, la actividad MHBD en los fibroblastos , y estudios de inmunoblott y moleculares en siete pacientes. Tambi...

  • Deficiencia de argininosuccinato liasa: resultados a largo plazo de los 13 pacientes detectados por cribado neonatal.

    15/02/2011
    La deficiencia de argininsuccinato liasa es un trastorno del ciclo de la urea que se puede presentarse en el período neonatal con encefalopatía hiperamonémica, o más tarde en la infancia con episodios de vómitos y retraso del crecimiento y el desarrollo. Características únicas de este trastorno son anomalías del cabello, hepatomegalia y la...

  • Beta-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos en el hombre y en el ratón.

    17/01/2011
    Se han desarrollado varios modelos de ratón para defectos de la beta-oxidación mitocondrial de ácidos grasos (FAO). Hasta el momento, estos modelos han contribuido poco a nuestra comprensión actual de la fisiopatología. El objetivo de este estudio fue explorar diferencias entre la FAO en el ratón y en humanos. Usando una combinación de mé...

  • Estado redox en fibroblastos de cistinosis

    12/01/2011
    Una cuestión clave no resuelta en la patogenia de la aparición del fenotipo en la cistinosis nefropática es si cistina intralisosomal, el marcador de este error innato del metabolismo letal, altera el potencial redox citoplasmático. Se han descrito conclusiones variables sobre este tema. Este estudio de fibroblastos de cistinosis derivados de piel y pulmón fetal...

  • Exclusión de pseudoexón por terapia “antisentido” en aciduria metilmalónica (MMAuria).

    21/12/2010
    El desarrollo de las terapias de exclusión de pseudoexón por modificación antisentido del proceso de corte-empalme (splicing) de pre-mRNA representa un tipo de medicina gen ética personalizada. Presentamos la terapia celular antisentido y los ensayos basados en splicing celular para investigar el efecto de dos nuevos cambios intrónicos profundos c.1957-898A>...

  • Estrés oxidativo en la enfermedad de Niemann-Pick tipo C.

    04/11/2010
    Se ha descrito un incremento del estrés oxidativo en fibroblastos mutantes para NPC1 humano y en tejidos de ratón mutante Npc1. No obstante, no se ha demostrado estrés oxidativo en pacientes NPC. En este estudio demostramos un aumento de estrés oxidativo en pacientes NPC. La evaluación del suero de 37 pacientes NPC, comparada con valores control ha mostrado un...

  • Deficiencia de PDHE(1)β con mutaciones nuevas en dos pacientes con síndrome de Leigh.

    26/09/2010
    La mayoría de casos del complejo piruvato deshidrogenasa (PDHc) se atribuyen a mutaciones en el gen PDHA1 que codifica la subunidad E1α, con pocos casos descritos en los genes E3, E3BP, E2 y E1- fosfatasa. Solo se han descrito 7 pacientes con deficiencia en la subunidad E1β, con mutaciones en el gen PDHB en 6 de ellos. Clínicamente presentan encefalopatía no espec...

  • ¿Cómo se diagnostica un paciente con enfermedad de Gaucher?

    El diagnóstico se basa en los datos clínicos, el hallazgo de células de Gaucher en médula ósea y la demostración del defecto de glucocerebrosidasa en leucocitos o en cultivo de fibroblastos y el estudio mutacional del gen GBA . El estudio genético permite el consejo genético y diagnóstico prenatal, si se requiere ...

  • Deficiencia del transportador cerebral de creatina: una enfermedad metabólica infradiagnosticada.

    12/05/2010
    Las deficiencias cerebrales de creatina son un grupo de ECM descritos recientemente, con características clínicas y bioquímicas diferentes, aunque todos ellos muestran en común una deficiencia cerebral de creatina. Se presenta un estudio retrospectivo de 4 pacientes diagnosticados en nuestro centro. Se describen la presentación clínica, las pruebas realizados para el diagnóstico ( RM cerebral con...

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