Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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fertilidad

  • Grupo de niños
    14/06/2021
    La galactosemia clásica es un error innato del metabolismo de la galactosa . Actualmente se carece de guías clínicas basadas en la evidencia para el tratamiento y seguimiento de la galactosemia clásica, y se ha demostrado que el tratamiento y el seguimiento varían en todo el mundo.
  • 22/05/2015
    Casi todas las pacientes femeninas con galactosemia clásica desarrollan insuficiencia ovárica primaria como una complicación de la enfermedad independiente de la dieta. Esta es una preocupación importante para los pacientes y sus padres, y a los médicos a menudo se les pide las opciones posibles para preservar la fertilidad. Desafortunadamente, no existen recomendaciones sobre la preservación de...
  • Niño pequeño
    08/04/2014
    La criptorquidia es el problema genital más común encontrado en pediatría. Literalmente significa testículo oculto y generalmente se refiere a un testículo no descendido o mal descendido. A pesar de su frecuencia, muchos aspectos de por qué se produce la criptorquidia no están bien definidos y siguen siendo controvertidos. Pero sí sabemos con seguridad que la criptorquidia no tratada puede tener...
  • 14/11/2010
    A pesar de la elevada prevalencia del fallo ovárico prematuro (POF) y subsecuente infertilidad en mujeres galactosémicas, los embarazos espontáneos tienen lugar y son menos infrecuentes de lo que se asume generalmente. Esto es importante a la hora de aconsejar sobre fertilidad a estas mujeres. El propósito de esta revisión es estimar la frecuencia del embarazo y...
  • 14/11/2010
    El objetivo es describir el embarazo en una paciente con galactosemia clásica con signos de no tener reserva ovárica para destacar el valor predictivo limitado de los test de reserva ovárica en estos pacientes. Se describe el caso de una paciente con galactosemia clásica con fallo ovárico prematuro y dos embarazos previos. Embarazo a pesar de un AMH indetectable...
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