Guía metabólica

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Análisis funcional de mutaciones MCCA y MCCB que causan metilcrotonilglicinuria
06/05/2012
La metilcrotonilglicinuria ( MCG ; MIM 210200) es un trastorno autosómico recesivo causado por la deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (MCC,E.C.6.4.1.4), implicada en el catabolismo de la leucina . Esta enzima mitocondrial es una de las cuatro carboxilasas dependientes de biotina conocidas en el hombre. MCC se compone de dos subunidades diferentes: alfa y beta, codificadas por...
Fenilcetonuria
08/11/2010
La fenilcetonuria (PKU) es el trastorno más prevalente causado por un error innato del metabolismo de los aminoácidos. Es el resultado de mutaciones en el gen PAH. Los fenotipos varían desde pequeños aumentos de las concentraciones de fenilalanina (Phe) a fenotipos clásicos graves, con pronunciada hiperfenilalaninemia, que, no tratados, causan un retraso mental...
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C: de colestasis neonatal a degeneración neurológica. Diferentes fenotipos.
04/11/2010
Introducción : El Niemann-Pick tipo C (NPC) es una enfermedad de depósito lisosomal causada por un defecto de transporte intracelular de colesterol . Es una enfermedad minoritaria, habitualmente causada por mutaciones en el gen NPC1, pero en algunos casos en el gen NPC2. Habitualmente se presenta en la edad pediátrica con una gran variabilidad de manifestaciones clí...