Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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fenilcetonuria

  • 22/09/2011
    Se ha revisado la literatura en relación con el status de vitamina B12 en pacientes con PKU. Los productos usados en el tratamiento dietético proporcionan cantidades adecuadas de vitamina B12; sin embargo, un cierto número de casos y estudios de cohortes describen una deficiencia en aquellos pacientes que han dejado de tomar los suplementos de aminoácidos, minerales y...
  • 22/09/2011
    Objetivos : Conocer el control de la fenilcetonuria (PKU) en las unidades de seguimiento españolas y realizar un registro de pacientes. Material y métodos : Pacientes PKU: Diagnosticados y/o seguidos en España, con fenilalanina previa al tratamiento > 360 µmol/L. Cuestionarios : Datos anonimizados incluidos, aquellos aportados por las unidades durante el año...
  • 22/09/2011
    La fenilcetonuria (PKU), un fenotipo Mendeliano, autosómico recesivo , es un error congénito del metabolismo un error congénito del metabolismo que causa problemas de desarrollo cognitivo postnatal en ausencia de tratamiento. Hemos usado el modelo de ratón Pah(enu2/enu2) para estudiar la terapia de sustitución enzimática oral con varias fórmulas qu...
  • 22/09/2011
    La fenilcetonuria (PKU) es el trastorno más frecuente del metabolismo de los aminoácidos. Los pacientes no tratados presentan retraso mental cuya patofisiología no está del todo establecida. En este trabajo se comenta el estrés oxidativo en pacientes con PKU. Varios trabajos han mostrado una reducción de las defensas antioxidantes , posiblemente debida a...
  • 22/09/2011
    Objetivo : Investigar la relación entre las complicaciones neurológicas, hallazgos neuroradiológicos y problemas de comportamiento, la edad al diagnóstico y el control de la dieta a lo largo del seguimiento de pacientes con PKU en nuestra unidad metabólica. Diseño : Estudio retrospectivo de pacientes con PKU diagnosticados y controlados en nuestra unidad...
  • 20/09/2011
    El destete cuidadoso es particularmente importante en niños con PKU. La ingesta dietética de fenilalanina (Phe) está muy restringida y la dieta se suplementa con aminoácidos sin Phe y alimentos especiales bajos en proteínas. En la PKU no hay protocolos de destete basados en la evidencia y no hay estudios que evalúen la introducción de alimentos s...
  • 19/09/2011
    Hay numerosos errores innatos del metabolismo que afectan al hígado, y todos ellos son muy minoritarios. Para tener una imagen clara de las indicaciones para la transferencia génica en estas condiciones, es esencial revisar la patofisiología de estos trastornos, las opciones actuales de tratamiento, y la oportunidad de nuevos tratamientos como la transferencia génica. El objetivo de esta revisión...
  • 13/09/2011
    Se debe exhortar a todas las mujeres con PKU o hiperfenilalaninemia a hacer planificación familiar y consejo preconcepcional. Las mujeres con PKU o hiperfenilalaninemia deben empezar restricción dietética de fenilalanina adecuada y dirigida por un médico antes de la concepción...
  • 13/09/2011
    Las concentraciones elevadas de fenilalanina (Phe) en mujeres embarazadas con PKU son teratogénicas. El daño fetal debido a elevados niveles maternos de Phe durante el embarazo se conoce como PKU materna (mPKU). El riesgo de defectos de nacimiento en la mPKU, incluidos retraso global del desarrollo, microcefalia , cardiopatía congénita y bajo peso al nacer se pueden...
  • Laboratorio del Hospital Sant Joan de Déu
    30/11/2010
    El pasado 20 de noviembre se celebró la XIII Reunión para pacientes y familiares con PKU y OTM del Hospital Sant Joan de Déu, donde se trataron en profundidad cuatro Errores Congénitos del Metabolismo : Galactosemia , Fenilcetonuria , Ciclo de la urea y Aciduria glutárica tipo 1 . La jornada acogió las reuniones de familiares de pacientes afectados por un ECM , además de una parte de carácter...

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