fenilcetonuria

¿Fenil…qué?
El mundo de los trastornos metabólicos está lleno de palabras complicadas, como fenilalanina , tirosinemia, selenio o gastroenterólogo, y también de palabras sencillas, como proteínas, leche o nutrientes. Para entender mejor todas las palabras y saber más...
Guía clínica europea para el diagnóstico y el tratamiento de pacientes con fenilcetonuria
06/08/2021
La Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Hosptial Sant Joan de Déu Barcelona recomienda la guía clínica europea para optimizar el cuidado de la fenilcetonuria (PKU).
Volver a la escuela. Recomendaciones para profesores y cuidadores de niños y niñas con ECM

Escuela

Guías para profesores y cuidadores de niños y niñas con ECM para hacer frente al regreso a las aulas.
Actividad física y fenilcetonuria (PKU)
09/02/2021
El ejercicio físico regular puede reportar beneficios a los pacientes con PKU. Un estudio de 2019 aporta recomendaciones nutricionales específicas para su práctica.
Resumen de la XIX Jornada de pacientes y familias PKU-OTM del Hospital Sant Joan de Déu (2ª parte)
04/11/2020
Segunda parte del resumen de la XIX Jornada de pacientes y familias PKU-OTM celebrada el 17 de octubre de 2020. Se realizarón cuatro reuniones simultáneas para diferentes enfermedades metabólicas: fenilcetonuria , transportador de glucosa GLUT1, aciduria glutárica tipo 1 y enfermedades lisosomales .
Resumen de la XIX Jornada de pacientes y familias PKU-OTM del Hospital Sant Joan de Déu (1ª parte)
04/11/2020
Primera parte del resumen de la XIX Jornada de pacientes y familias PKU-OTM celebrada el 17 de octubre de 2020. La reunión trató sobre la afectación de la COVID-19 en las ECM y el estado del diseño de biosensores para la determinación domiciliaria de amonio y fenilalanina ; se presentaron las cápsulas metabólicas y la Unidad de trasferencia de pacientes metabólicos adultos; y finalizó con los talleres de cocina.
Jornada técnica: 50 años de cribado neonatal
11/06/2019
La Facultad de Medicina de la Universidad de Barcelona acogerá el 21 de junio de 2019 la Jornada técnica: 50 años de cribado neonatal en Cataluña que ofrecerá una visión retrospectiva de la puesta en marcha del programa, profundizará en la situación actual del cribado neonatal y finalizará con los nuevos retos y oportunidades de la era genómica. La Jornada contará con la participación de expertos...
El libro de la PKU
18/02/2019
El libro ¿PKU? nace por primera vez en 1997 con la idea de ser una pequeña guía-manual que nos introduzca en el conocimiento de la fenilcetonuria . Pretende ser una herramienta sencilla y especialmente útil destinada a padres con hijos afectos de PKU y hiperfenilalaninemia (HPA) y a los mismos pacientes PKU/HPA, para conocer mejor el enfoque inicial de la enfermedad y los problemas que se nos...
Reflexiones sobre unas colonias muy especiales

Ocio y deportes

Elisabeth y Pilar, madres de niñas con fenilcetonuria (PKU), nos explican sus reflexiones sobre las colonias que realizaron en 2016.
Resumen de ponencias del XI Congreso nacional de errores congénitos del metabolismo
05/11/2015
Los pasados días 14, 15 y 16 de Octubre en Pamplona tuvo lugar el decimoprimer Congreso Nacional de Errores Congénitos del Metabolismo . Nuestro equipo ha realizado el siguiente resumen de las ponencias que tuvieron lugar en el encuentro, y también os animamos a consultar el libro de ponencias y resúmenes donde podréis encontrar información más completa de los diferentes temas. 1.- Cribado...