fenilcetonuria

¿Fenil…qué?

¿Fenil…qué?

El mundo de los trastornos metabólicos está lleno de palabras complicadas, como fenilalanina, tirosinemia, selenio o gastroenterólogo, y también de palabras sencillas, como proteínas, leche o nutrientes.

Fenotipo PKU intrafamiliar discordante explicado por el análisis de mutaciones en tres familias

28/05/2014

La fenilcetonuria clásica (PKU) y la hiperfenilalaninemia leve (MHP) son dos fenotipos de la deficiencia de fenilalanina hidroxilasa (PAH) con diferentes grados de gravedad. Hemos analizado tres familias en las que se produjo la PKU clásica, MHP y un fenotipo normal dentro de cada familia debido a las diferentes combinaciones de tres mutaciones segregadas dentro de la familia.

Requisitos para un nivel mínimo de atención en la fenilcetonuria: la perspectiva de los pacientes

28/05/2014

La fenilcetonuria (PKU, ORPHA716) es un trastorno hereditario que afecta a aproximadamente uno de cada 10.000 niños nacidos en Europa. La aplicación temprana y continua de una dieta modificada es un gran éxito en la prevención del daño cerebral devastador asociado con la PKU sin tratar.

Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa: diagnóstico y protocolo de seguimiento

28/05/2014

La deficiencia de la fenilalanina hidroxilasa, tradicionalmente conocida como fenilcetonuria, da lugar a la acumulación de fenilalanina en la sangre de los individuos afectados y fue el primer error innato del metabolismo identificado a través del cribado neonatal.

PKU. Imagen: HSJDBCN

PKU y otros defectos del metabolismo intermediario

06/05/2014

El Hospital Sant Joan de Déu  es centro de referencia para la fenilcetonuria en Cataluña. Esto ha permitido estudiar con profundidad los mecanismos fisiopatológicos implicados en esta enfermedad en nuestros pacientes, así como ensayar nuevos tratamientos para mejorar su control metabólico y pronóstico neurológico.

Corrección metabólica basada en el fenotipo. Imagen: Dra. Belén Pérez González

Tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias con chaperonas farmacológicas

16/04/2014

Las chaperonas farmacológicas constituyen una de las nuevas aproximaciones terapéuticas de futuro dentro de la Medicina genómica. Se basan en el uso de pequeñas moléculas que ayudan a las proteínas mutantes a adoptar la forma adecuada para realizar su función de forma correcta.

Fenotipo PKU intrafamiliar discordante explicado por el análisis de mutaciones en tres familias

20/01/2014

La fenilcetonuria clásica (PKU) y la hiperfenilalaninemia leve (MHP) son dos fenotipos de la deficiencia de fenilalanina hidroxilasa (PAH) con diferentes grados de gravedad.

Requisitos para un nivel mínimo de atención en la fenilcetonuria: la perspectiva de los pacientes

20/01/2014

La fenilcetonuria (PKU, ORPHA716) es un trastorno hereditario que afecta a aproximadamente uno de cada 10.000 niños nacidos en Europa. La aplicación temprana y continua de una dieta modificada es un gran éxito en la prevención del daño cerebral devastador asociado con la PKU sin tratar.

¿Son frecuentes los olores en los ECM?

Los olores son relativamente frecuentes en los ECM. En el ECM más frecuente, la fenilcetonuria, se describe, en los pacientes que no siguen tratamiento (algo excepcional en nuestros días), un olor a moho o a lugar cerrado.

El libro de la PKU

El libro de la PKU

19/06/2013

El libro ¿PKU? nace por primera vez en 1997 con la idea de ser una pequeña guía-manual que nos introduzca en el conocimiento de la fenilcetonuria.

Pretende ser una herramienta sencilla y especialmente útil destinada a padres con hijos afectos de PKU y hiperfenilalaninemia (HPA) y a los mismos pacientes PKU/HPA, para conocer mejor el enfoque inicial de la enfermedad y los problemas que se nos pueden presentar a todos los niveles.

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