fenilcetonuria

¿Fenil…qué?

¿Fenil…qué?

El mundo de los trastornos metabólicos está lleno de palabras complicadas, como fenilalanina, tirosinemia, selenio o gastroenterólogo, y también de palabras sencillas, como proteínas, leche o nutrientes.

Corrección metabólica basada en el fenotipo. Imagen: Dra. Belén Pérez González

Tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias con chaperonas farmacológicas

16/04/2014

Las chaperonas farmacológicas constituyen una de las nuevas aproximaciones terapéuticas de futuro dentro de la Medicina genómica. Se basan en el uso de pequeñas moléculas que ayudan a las proteínas mutantes a adoptar la forma adecuada para realizar su función de forma correcta.

Fenotipo PKU intrafamiliar discordante explicado por el análisis de mutaciones en tres familias

20/01/2014

La fenilcetonuria clásica (PKU) y la hiperfenilalaninemia leve (MHP) son dos fenotipos de la deficiencia de fenilalanina hidroxilasa (PAH) con diferentes grados de gravedad.

Requisitos para un nivel mínimo de atención en la fenilcetonuria: la perspectiva de los pacientes

20/01/2014

La fenilcetonuria (PKU, ORPHA716) es un trastorno hereditario que afecta a aproximadamente uno de cada 10.000 niños nacidos en Europa. La aplicación temprana y continua de una dieta modificada es un gran éxito en la prevención del daño cerebral devastador asociado con la PKU sin tratar.

¿Son frecuentes los olores en los ECM?

Los olores son relativamente frecuentes en los ECM. En el ECM más frecuente, la fenilcetonuria, se describe, en los pacientes que no siguen tratamiento (algo excepcional en nuestros días), un olor a moho o a lugar cerrado.

El libro de la PKU

El libro de la PKU

19/06/2013

El libro ¿PKU? nace por primera vez en 1997 con la idea de ser una pequeña guía-manual que nos introduzca en el conocimiento de la fenilcetonuria.

Pretende ser una herramienta sencilla y especialmente útil destinada a padres con hijos afectos de PKU y hiperfenilalaninemia (HPA) y a los mismos pacientes PKU/HPA, para conocer mejor el enfoque inicial de la enfermedad y los problemas que se nos pueden presentar a todos los niveles.

El pacto de los amigos PKU

Guía Metabólica estrena su primer cómic, dedicado a la PKU

12/06/2013

Coincidiendo con la última reunión de padres y familiares, la Unidad de Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu presentó una nueva publicación para los pacientes de Fenilcetonuria (PKU), el cómic "El pacto de los amigos PKU".

Resumen de la reunión de padres de PKU

15/12/2011

En el curso de la reunión de padres con hijos con PKU/OTM tuvo lugar la reunión específica de PKU. En ella los Drs. Lambruschini y Campistol comentaron temas de interés relacionados con el tratamiento y registro español de pacientes con PKU.

Save the PKU Planet!

Save the PKU Planet!

16/11/2011

El pasado 11 de noviembre se celebró en el Complejo Administrativo Triunfo de la Universidad de Granada una Jornada Internacional médico-sanitaria sobre la fenilcetonuria (PKU) dentro de la cual se presentó el videojuego "Save the PKU Planet".

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