En el curso de la reunión de padres con hijos con PKU/OTM tuvo lugar la reunión específica de PKU. En ella los Drs. Lambruschini y Campistol comentaron temas de interés relacionados con el tratamiento y registro español de pacientes con PKU.

El pasado noviembre se celebró la reunión de la Asociación Catalana de padres con hijos PKU y Otros Trastornos Metabólicos (OTM), que tuvo lugar en las instalaciones del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona (HSJDBCN).

El pasado 11 de noviembre se celebró en el Complejo Administrativo Triunfo de la Universidad de Granada una Jornada Internacional médico-sanitaria sobre la fenilcetonuria (PKU) dentro de la cual se presentó el videojuego "Save the PKU Planet".

Objetivos: Evaluar el crecimiento y desarrollo físico en pacientes con deficiencia de PAH que siguen exclusivamente tratamiento dietético.

Se ha revisado la literatura en relación con el status de vitamina B12 en pacientes con PKU. Los productos usados en el tratamiento dietético proporcionan cantidades adecuadas de vitamina B12; sin embargo, un cierto número de casos y estudios de cohortes describen una deficiencia en aquellos pacientes que han dejado de tomar los suplementos de aminoácidos, minerales y vitaminas, pero que continúan tomando solo muy pequeñas cantidades de proteínas naturales.

Objetivos: Conocer el control de la fenilcetonuria (PKU) en las unidades de seguimiento españolas y realizar un registro de pacientes.

Material y métodos: Pacientes PKU: Diagnosticados y/o seguidos en España, con fenilalanina previa al tratamiento > 360 µmol/L.

Cuestionarios: Datos anonimizados incluidos, aquellos aportados por las unidades durante el año 2010.

La fenilcetonuria (PKU), un fenotipo Mendeliano, autosómico recesivo, es un error congénito del metabolismo un error congénito del metabolismo que causa problemas de desarrollo cognitivo postnatal en ausencia de tratamiento.

Hemos usado el modelo de ratón Pah(enu2/enu2) para estudiar la terapia de sustitución enzimática oral con varias fórmulas químicas modificadas de fenilalanina amonia liasa (Av-p.C503S/p.C565S/p.F18A PAL).

La fenilcetonuria (PKU) es el trastorno más frecuente del metabolismo de los aminoácidos. Los pacientes no tratados presentan retraso mental cuya patofisiología no está del todo establecida.

Objetivo: Investigar la relación entre las complicaciones neurológicas, hallazgos neuroradiológicos y problemas de comportamiento, la edad al diagnóstico y el control de la dieta a lo largo del seguimiento de pacientes con PKU en nuestra unidad metabólica.

Diseño: Estudio retrospectivo de pacientes con PKU diagnosticados y controlados en nuestra unidad desde 1985 a 2010.