Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  • 2 lecturas

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

fenilalanina hidroxilasa

  • Defectos de la tetrahidrobiopterina (BH4). Imagen: HSJDBCN

    Los defectos de la tetrahidrobiopterina (BH4) ya presentes en Guía metabólica

    25/05/2015
    En Guía metabólica continuamos la ampliación de la información sobre errores congénitos del metabolismo incorporando nuevas informaciones y recursos, en este caso de los defectos de la tetrahidrobiopterina (BH4). Los defectos de la tetrahidrobiopterina son un conjunto de enfermedades causadas por mutaciones en los genes implicados en las vías de síntesis o reciclaje de la BH4 . La alteración de...

  • Una encuesta internacional de los pacientes con deficiencias de tetrahidrobiopterina que presentan hiperfenilalaninemia

    04/06/2015
    En el presente estudio se resumen los hallazgos clínicos y bioquímicos, estrategias actuales de tratamiento y seguimiento de pacientes con deficiencias de tetrahidrobiopterina (BH4). Métodos Se analizaron los datos clínicos, bioquímicos y el tratamiento de 626 pacientes con deficiencias de BH4 [355 con deficiencia de 6-pyruvoyl-tetrahidropterina sintasa (PTPS), 217 con deficiencia de...

  • Trastornos del metabolismo de biopterina

    04/06/2015
    Los defectos en el metabolismo o la regeneración de tetrahidrobiopterina (BH4) se descubrieron inicialmente en pacientes con hiperfenilalaninemia que tenían deterioro neurológico progresivo a pesar del control metabólico óptimo (hiperfenilalaninemia maligna). La BH4 es un cofactor esencial no sólo para la fenilalanina hidroxilasa , sino también para tirosina y triptófano hidroxilasas, óxido...

  • Diagnóstico y tratamiento de los defectos de BH4

    Los defectos de BH4 que cursan con hiperfenilalaninemia (GTPCH forma autosómica recesiva, PTPS, PCD y DHPR) acostumbran a detectarse en el cribado neonatal para fenilcetonuria , aunque en algunos casos la hiperfenilalaninemia puede ser leve y la detección puede fallar. En caso de hallar una hiperfenilalaninemia en el cribado neonatal, se debe proceder al diagnóstico diferencial de su etiología, es decir, estudiar si la elevación de fenilalanina se origina por defecto de fenilalanina hidroxilasa (PAH) o bien por defecto de BH4. Para ello se procede a una sobrecarga de 20mg/kg de peso de BH4 ,...

  • Manifestaciones clínicas de los defectos de BH4

    Los defectos en la síntesis y reciclaje de BH4 fueron descubiertos inicialmente en pacientes con hiperfenilalaninemia y que, a pesar del tratamiento y del control metabólico óptimos con dieta restringida en fenilalanina , sufrían deterioro neurológico. Por esto fueron denominadas inicialmente hiperfenilalaninemias malignas (no respuesta al tratamiento clásico). La aparición de los síntomas ocurre en los primeros meses de vida, aunque ya se observan algunos, como mala succión y escaso movimiento, desde las primeras semanas de vida. Se deben fundamentalmente al defecto de neurotransmisores , la...

  • ¿Qué son los defectos de la tetrahidrobiopterina (BH4)?

    Son un conjunto de enfermedades causadas por mutaciones en los genes implicados en las vías de síntesis o reciclaje de la BH4 . La alteración de las proteínas enzimáticas mutadas causa un defecto de BH4 que a su vez, da lugar a las deficiencias de actividad de las enzimas en las que la BH4 actúa como cofactor esencial : fenilalanina hidroxilasa , tirosina hidroxilasa y triptófano hidroxilasa y tres isoformas de óxido nítrico sintasa. Causan un defecto en la síntesis de neurotransmisores (L-Dopa y serotonina) y pueden o no ir acompañados de hiperfenilalaninemia. ¿Qué es la BH4? Es una pterina...

  • Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa: guía de diagnóstico y protocolo de seguimiento

    19/01/2014
    La deficiencia de la fenilalanina hidroxilasa , tradicionalmente conocida como fenilcetonuria , da lugar a la acumulación de fenilalanina en la sangre de los individuos afectados y fue el primer error innato del metabolismo identificado a través del cribado neonatal . La identificación y el tratamiento tempranos evitan las secuelas clínicas de la enfermedad más...

  • Evaluación de la fenilalanina amonia liasa PEGilada en ratones para el tratamiento de la fenilcetonuria (PKU).

    22/09/2011
    La fenilcetonuria (PKU), un fenotipo Mendeliano, autosómico recesivo , es un error congénito del metabolismo un error congénito del metabolismo que causa problemas de desarrollo cognitivo postnatal en ausencia de tratamiento. Hemos usado el modelo de ratón Pah(enu2/enu2) para estudiar la terapia de sustitución enzimática oral con varias fórmulas qu...
Suscribirse a fenilalanina hidroxilasa