fenilalanina

Nuevas opciones de tratamiento para la PKU
13/10/2022
El glicromacropéptido, los probióticos y la fenilalanina amonio liasa (PAL) son nuevas opciones de tratamiento para la PKU. Actualmente también se está estudiando otras opciones como degradar la Phe a nivel digestivo y la terapia génica .
La jornada del Día Mundial de la PKU se centra en la adolescencia, las nuevas terapias y el deporte
06/07/2022
La jornada Día Mundial de la PKU: Un día "PKUliar", celebrada a finales de junio en el Hospital Clínic, trató cuatro temas clave: ser adolescente con PKU, el paso al hospital de adultos, las nuevas opciones terapéuticas y los retos en el deporte.
Manual dietético de PKU para acompañar a la guía clínica (II)
29/06/2022
La segunda parte del Manual dietético de PKU para acompañar a la guía clínica presenta recomendaciones dietéticas para adolescentes y adultos, el control de peso, el deporte y nutrición y el embarazo.
Manual dietético de PKU para acompañar a la guía clínica (I)
08/06/2022
La base del tratamiento de la PKU es la dieta baja en fenilalanina , estricta y de por vida. Consulta en este manual dietético la aplicación práctica de las directrices europeas de la PKU.
Jornada para preadolescentes, adolescentes y jóvenes con PKU
11/05/2022
En la Jornada para preadolescentes, adolescentes y jóvenes con PKU, profesionales del Hospital Sant Joan de Déu compartieron h erramientas para autogestionar adecuadamente la PKU, desde su control diario hasta cómo llevarlo en momentos de ocio.
Jornada para adolescentes con PKU: recursos para la vida diaria
29/04/2022
El 29 de abril de 2022 el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona organiza una jornada dirigida a adolescentes y jóvenes con PKU para ofrecerles información y recursos para la vida diaria.
Guía clínica europea para el diagnóstico y el tratamiento de pacientes con fenilcetonuria
06/08/2021
La Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Hosptial Sant Joan de Déu Barcelona recomienda la guía clínica europea para optimizar el cuidado de la fenilcetonuria (PKU).
Correlaciones genotipo-fenotipo en la deficiencia de reductasa sepiapterina. Un defecto de empalme en una nueva variante fenotípica
08/06/2015
La sepiapterina reductasa (SR) cataliza el paso final en la síntesis de novo de tetrahidrobiopterina , cofactor esencial para la fenilalanina , tirosina , y triptófano hidroxilasas. La deficiencia SR es una enfermedad muy rara que da lugar a la depleción de neurotransmisores de monoamina. La mayoría de los pacientes presentan síntomas clínicos antes del primer año de edad correspondientes a un...
Asociación Mexicana de Fenilcetonuria
Asociación de padres y pacientes con fenilcetonuria , sin fines de lucro, cuyo objetivo es agrupar a los pacientes, padres y familias afectados por la fenilcetonuria, con la finalidad de brindar apoyo y mejorar su calidad de vida. La asociación dispone de página en Facebook , dónde contactar y...
Requisitos para un nivel mínimo de atención en la fenilcetonuria: la perspectiva de los pacientes
27/05/2014
La fenilcetonuria (PKU, ORPHA716) es un trastorno hereditario que afecta a aproximadamente uno de cada 10.000 niños nacidos en Europa. La aplicación temprana y continua de una dieta modificada es un gran éxito en la prevención del daño cerebral devastador asociado con la PKU sin tratar. La gestión de la PKU es inconsistente: hay algunas pautas nacionales...