FAO

Trastornos de la oxidación mitocondrial de ácidos grasos.
17/01/2011
Los defectos hereditarios de la beta-oxidación mitocondrial de ácidos grasos (FAO) son un grupo de por lo menos 12 enfermedades que se caracterizan por deficiencias enzimáticas o de transporte. La mayoría de estas enfermedades tienen una distinta edad de aparición y de gravedad clínica. Los síntomas suelen ser episódicos y asociados con...
Beta-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos en el hombre y en el ratón.
17/01/2011
Se han desarrollado varios modelos de ratón para defectos de la beta-oxidación mitocondrial de ácidos grasos (FAO). Hasta el momento, estos modelos han contribuido poco a nuestra comprensión actual de la fisiopatología. El objetivo de este estudio fue explorar diferencias entre la FAO en el ratón y en humanos. Usando una combinación de mé...
Trastornos de la oxidación de los ácidos grasos: salud materna y resultados neonatales.
17/01/2011
Los trastornos de la β-oxidación mitocondrial de ácidos grasos (FAO), se han convertido en un importante grupo de enfermedades metabólicas hereditarias que causan grave morbilidad y mortalidad pediátricas y maternas. Se han descrito más de 20 defectos que afectan a la beta-oxidación, caracterizados por deficiencias enzimáticas o de transporte...
Introducción general a la bioquímica de la β-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos.
17/01/2011
Con los años, la vía de la β-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos (FAO), se ha caracterizado a nivel bioquímico, así como el nivel de biología molecular. La FAO desempeña un papel fundamental en la homeostasis de la energía, pero compite con la glucosa como sustrato oxidativo principal. Los mecanismos implicados en el...
Manejo y resultados en 75 individuos con defectos de la oxidación de ácidos grasos de cadena larga: resultados de un taller.
17/01/2011
Actualmente, los defectos de la oxidación de ácidos grasos (FAO) de cadena larga se diagnostican en muchos países por cribado neonatal usando espectrometría de masas en tándem. En la mayoría de casos, los neonatos afectos son asintomáticos al diagnóstico y se evita la presentación clínica aguda con medidas preventivas precoces...
Recomendaciones de tratamiento en los defectos de la oxidación de ácidos grasos de cadena larga: consenso de un taller.
16/01/2011
Los datos publicados sobre el tratamiento de los defectos de la oxidación de ácidos grasos (FAO) son escasos. Se han escrito recomendaciones terapéuticas en base a las observaciones en 75 pacientes con defectos de FAO de cadena larga de 18 centros metabólicos de Europa central. Las recomendaciones se basan en la práctica de expertos y se sugiere que constituyan...
Presentación adulta de una deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD).
16/01/2011
La MCADD es una defecto de FAO que se diagnostica habitualmente en la infancia o mediante el cribado neonatal . Se puede esperar que existan adultos con MCADD, que no hayan pasado el cribado neonatal. En esta revisión se describen 14 casos identificados en la edad adulta. La mortalidad en la infancia es del 25% mientras que en esta serie de adultos es del 50% en pacientes de presentaci...
Defectos de la oxidación de ácidos grasos: resultados y pronóstico a largo plazo.
16/01/2011
Evaluar los resultados de los trastornos de la oxidación de ácidos grasos (FAO) es difícil, ya que la mayoría son poco frecuentes. Aún es más difícil para el diagnóstico por cribado neonatal : se diagnostican muchos más casos que por presentación clínica, que representan una cohorte algo diferente. Se ha revisado los...
Mecanismos patogénicos y estructuras proteicas en defectos de la oxidación de los ácidos grasos.
16/01/2011
En los defectos de la oxidación de ácidos grasos (FAO), la mayoría de los cambios génicos son de tipo missense (pérdida de sentido) y, por ello, tienden a causar defectos de plegamiento en la proteína mutada resultante. El destino de la proteína mutada depende de la naturaleza de la variación génica y otros factores gen éticos...
Trastornos de la oxidación mitocondrial de ácidos grasos: estudios fisiopatológicos en modelos de ratón.
16/01/2011
Se han diseñado modelos de ratón para un gran número de defectos de la oxidación de ácidos grasos (FAO). Los estudios realizados en estos modelos han demostrado que en la fisiopatología de la FAO tienen lugar diferentes mecanismos de patogenia. La suplementación con L-carnitina no evita las bajas concentraciones de ésta en tejidos e induce...

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Trastornos de la oxidación mitocondrial de ácidos grasos.

Beta-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos en el hombre y en el ratón.

Trastornos de la oxidación de los ácidos grasos: salud materna y resultados neonatales.

Introducción general a la bioquímica de la β-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos.

Manejo y resultados en 75 individuos con defectos de la oxidación de ácidos grasos de cadena larga: resultados de un taller.

Recomendaciones de tratamiento en los defectos de la oxidación de ácidos grasos de cadena larga: consenso de un taller.

Presentación adulta de una deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD).

Defectos de la oxidación de ácidos grasos: resultados y pronóstico a largo plazo.

Mecanismos patogénicos y estructuras proteicas en defectos de la oxidación de los ácidos grasos.

Trastornos de la oxidación mitocondrial de ácidos grasos: estudios fisiopatológicos en modelos de ratón.

Páginas

Un proyecto de

Con el apoyo de

Web

Síguenos

Webs amigas

Se encuentra usted aquí

FAO

Páginas